La Enfermedad de Duchenne es genética, es una distrofia que afecta a los músculos y es progresiva. En Jujuy son 15 los casos de esta enfermedad "poco frecuente" que se siguen en el Hospital Materno Infantil, y 38 en total los diagnosticados en la provincia en los últimos diez años.
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La Enfermedad de Duchenne es genética, es una distrofia que afecta a los músculos y es progresiva. En Jujuy son 15 los casos de esta enfermedad "poco frecuente" que se siguen en el Hospital Materno Infantil, y 38 en total los diagnosticados en la provincia en los últimos diez años.
Los padres deben observar el desarrollo de su niño, si no camina hasta los 18 meses llevarlo al pediatra y a un especialista.
Un simposio reunió en esta ciudad a especialistas que hicieron hincapié en el diagnóstico temprano para tratar y dar mejor calidad de vida a los pacientes.
La médica especialista Mara Morales del Hospital Materno Infantil explicó que si bien la incidencia es baja, es la enfermedad muscular más frecuente, es invalidante, progresiva y los afectados terminan en sillas de ruedas.
Al tiempo de señalar que la enfermedad se aborda con una cobertura multidisciplinaria, la especialista explicó que "no tiene por ahora un tratamiento específico, hay muchas líneas de investigación. Hay muchas mutaciones puntuales que están teniendo tratamiento, si bien están en fase de experimentación que dan otra perspectiva", precisó Morales.
En tanto, María Laura Cassar, especialista neuropediatra del Hospital Fleming de Mendoza, expuso en el simposio un enfoque basado en el tratamiento en equipo, por tratarse de una enfermedad que afecta a múltiples sistemas que necesitan un coordinador, que generalmente suele ser un pediatra.
Detalló que es ese pediatra quien debe coordinar la frecuencia de los controles, y con la familia el acompañamiento hasta la edad adulta y hacer la transición con el médico de adultos, con el neurólogo, cardiólogo, neumonólogo y el traumatólogo, de modo de adelantarse al tratamiento de la enfermedad.
"Cuando uno ve que el niño va perdiendo la marcha sabe que lo que se viene son las complicaciones neumonológicas o las complicaciones ortésicas. Entonces podemos adelantar cirugías de escoliosis antes de que sean más severas; adelantar tratamientos neumonológicos antes que empiecen las complicaciones de insuficiencia respiratoria", precisó Cassar.
Dijo que la frecuencia mundial de la enfermedad es de alrededor de uno en 3.500 nacidos, por lo que consideró que es importante tener grupos armados.
Explicó además que con esta enfermedad la sobrevida no es tan larga, y aunque con los tratamientos llegan a la adultez, en general es en la edad media la que fallecen los pacientes.
Sostuvo que en el país hay tratamiento farmacológico, con corticoides, pero que es muy caro y difícil de mantener en el tiempo, y el manejo en equipo, que también es sumamente costoso tener el recurso humano necesario.
Además precisó que es oneroso el mantenimiento del sostén que necesita la familia para llevar al paciente a la rehabilitación, órtesis, el tratamiento no farmacológico. Dijo que en general el Estado lo contempla a través del certificado de discapacidad, pero estimó que en muchas ciudades no hay centros cuyos profesionales no estén bien capacitados en rehabilitar estos pacientes.
En el mismo sentido, la neuropediatra Micaela Pauni, del Hospital Italiano de Buenos Aires, quien se dedica a patologías neuromuscular y neurogenética, mostró y explicó su experiencia y seguimiento en el diagnóstico clínico de pacientes.
Consideró que la patología genética amerita un diagnóstico temprano para poder realizar lo antes posible una intervención terapéutica, en el sentido de rehabilitación con terapias físicas como la kinesiología. También lo consideró clave para dar información a la familia como un "consejo genético", ya que se puede repetir en el grupo, y saber cómo cuidar a los pacientes, cómo mejorarles el pronóstico y calidad de vida
Detalló que el diagnóstico es fácil de hacer a través de un valor de laboratorio, CPK, una enzima muscular que cuando da alterada supone una altísima sospecha de la Enfermedad de Duchenne, con lo cual deben derivar al especialista para avanzar en los estudios genéticos que terminarán de confirmar o no la patología y de ese modo seguir con el tratamiento.
Por ello cobra importancia que los médicos de APS estén actualizados al respecto, por la importancia de la detección temprana, agregando Pauni que cuando un chico no camina a los 18 meses hay que llevarlo al médico para diagnóstico seguro.
Casos sin antecedentes
FRECUENCIA/ UN CASO DE LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE SE PRODUCE POR CADA 3.500 NACIMIENTOS.
La doctora en Biología Molecular, Florencia Giliberto de la cátedra de Genética del Instituto Unigem del Hospital de Clínicas de Buenos Aires, dijo que su rol es estudiar las alteraciones genéticas, es decir analizar cuál es la parte rota o alterada en el gen que produce la distrofia muscular de Duchenne.
“Esto es genético, es hereditario, uno puede tener antecedentes de esta enfermedad en los que se ven que hay varios casos en una familia. Entonces hay que estar muy consciente porque hermanas o la misma mamá puede tenerla. Entonces hay que hacer estudios para saber si se es portador de esta alteración genética”, señaló la especialista.
Sin embargo, sostuvo que hay casos en los que la enfermedad aparece por primera vez y no hay antecedentes familiares, con lo cual se tarda más en llegar al diagnóstico. Por eso hay que estar muy atentos en detectarlo cuanto antes.
Giliberto explicó que las madres suelen percibir que sus hijos tardan más en caminar, tienen caídas frecuentes, caminan en puntas de pie. En esos casos deben llevarlo rápidamente a un pediatra para una derivación a un neurólogo.
La especialista explicó que este gen “tiene una alta tasa de mutaciones, es de alterarse por primera vez sin antecedentes previos. Lo que se vio es que esta tasa de mutación de novos es igual en todas las poblaciones y es de 1 en 10 mil. O sea que no es raro ver que aparezca una mutación por primera vez”, precisó. Aclaró que su aparición no está vinculada a razas ni a determinado lugar geográfico.
Dijo que tiene que ver con procesos celulares básicos comunes, que están dados por la generación de un individuo. Es decir que “un cuerpo, un bebé se forman de un óvulo y un espermatozoide, y para generar un cuerpo las células tienen que duplicarse y replicarse a sí misma, y en ese copiado comete errores, y si el error cayó en este gen tenemos distrofia muscular de Duchenne”.
En el caso de las mujeres en las que se detecta el gen, expresó que se puede hacer prevención en la planificación familiar, fertilización “in vitro” y seleccionar el embrión que no va a tener la mutación.