Una rara ruleta genética hizo que a Emanuel Guanco le tocara nacer con una enfermedad considerada "poco frecuente": distrofia muscular de Duchenne, que le quitó progresivamente la movilidad en plena niñez. Hoy con 17 años se moviliza en silla de ruedas, le gusta escribir, dibujar, pasear en la linda Tilcara desde donde cursa virtualmente el tercer año por el contexto de pandemia.
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Una rara ruleta genética hizo que a Emanuel Guanco le tocara nacer con una enfermedad considerada "poco frecuente": distrofia muscular de Duchenne, que le quitó progresivamente la movilidad en plena niñez. Hoy con 17 años se moviliza en silla de ruedas, le gusta escribir, dibujar, pasear en la linda Tilcara desde donde cursa virtualmente el tercer año por el contexto de pandemia.
Gran parte de la historia de Emanuel la cuenta su madre Adriana, quien fue el pilar en la vida del adolescente que tiene en su hogar la contención familiar, e inspiró a una de sus hermanas a estudiar educación especial.
"Él empezó a caminar al año y ocho meses más o menos, y al tiempo que iba creciendo había algo que no era normal, caminaba diferente y no podía saltar", recordó Adriana Guanco, sobre las primeras alertas que devinieron luego en la consulta y el diagnóstico. Ya en la escuela un profesor de educación física notó sus limitaciones y la diferencia al caminar, quien sugirió la consulta por algún problema óseo.
En el hospital de Tilcara le hicieron rayos X, salió normal y lo derivaron al hospital de Niños de Esta capital donde los médicos especialistas pidieron análisis e indagaron posibilidades de que hayan casos en la familia por su característica genética. Lo cierto es que ya había casos en hijos de algunas mujeres de la familia, y tras estudios le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne, develando lo que le comenzaba a impedir saltar y caminar.
"Al pasar el tiempo él igual se iba a la escuela así, pero cada vez se ponía más débil, se caía, y solo fue hasta cuarto grado. Ya necesitaba la silla de ruedas", recordó la madre.
Siguieron los controles médicos en esta capital jujeña, gestionaron una pensión y la silla de ruedas que le permitió seguir yendo a clases a la escuela. Lo hizo hasta que enfermó de neumonía y estuvo un mes internado.
Desde entonces caminó muy poco y tuvo que usar la silla de ruedas; al no poder asistir a clases comenzó a tener clases en su casa con el sistema de Educación Hospitalaria.
Sobre ese proceso, Emanuel explicó que lo más difícil fue no poder controlar los movimientos del cuerpo, no poder caminar, salir a comprar. De la escuela, recordó que casi no tenía amigos y los supo cultivar en su estadía en el hospital entre médicos y enfermeros.
"Me gusta escribir, estudiar la biblia, escribo textos", aseguró y que en cuestión de música también elige la música cristiana, y entre otros el Grupo Barak, una banda de música cristiana contemporánea.
Le gusta compartir con la familia, sus hermanos y sus dos hermanas una de las cuales se inspiró en su caso y decidió estudiar Educación Especial.
Emanuel se muestra tímido y tranquilo al hablar, y cuenta que está en cuarto año del secundario, y entre las materias que tiene, prefiere biología y tecnología. Y es que en los últimos años tuvo profesores de la modalidad Educación hospitalaria, en vinculación con su Escuela de Arte Nº49 de Tilcara, y ahora toma clases virtuales por la pandemia, y usa la computadora también para juegos, de lo que es aficionado.
El diagnóstico es accesible actualmente
“Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia. Se produce por una alteración genética que produce que haya una proteína del músculo que empieza a ser anormal y eso lleva a que los músculos se vayan achicando, perdiendo la fuerza y elasticidad, es progresiva e invalidante, lleva al uso de silla de ruedas”, explicó la neuróloga infantil Mara Morales. Es una enfermedad rara que se da en uno de cada 3.600 varones recién nacidos vivos, y según la Asociación Distrofia Muscular Argentina en el país la tienen 2.000 personas.
En Jujuy están en seguimiento en el hospital Materno Infantil 10 casos, y por datos de un genetista, en 2019 eran 38 diagnosticados en Jujuy. En este sentido, destacó que es clave el diagnóstico precoz. Hay que tener en cuenta cuando hay retardo en el inicio de la marcha, que generalmente se da a los 18 meses, pero lo más común es que cuando ya caminan, a partir de los tres años se caen, les cuesta subir una escalera, patear la pelota y correr. Para el diagnóstico, “hay que hacerle una buena evaluación neurológica, algunos estudios de sangre y si la sospecha diagnóstica de sangre es importante podemos ir al pedido del estudio genético”, dijo Morales.
Al tratarse de una alteración genética puede ser de distintos tipos, para algunos casos hay tratamiento, por lo que los laboratorios que cuentan con ellos ofrecen el diagnóstico gratuito, lo que amplió el acceso, se envían las muestras y se puede saber en un mes. Aclaró que solo hay tratamiento para algunas mutaciones específicas y son experimentales. En general es tratamiento de sostén, kinesiología respiratoria y muscular; buen seguimiento clínico para controlar el peso, y una buena vacunación. Requiere tratamiento interdisciplinario, con neumonólogo, cardiólogo, endocrinólogo, neurólogo y clínico, porque es una enfermedad compleja en su evolución.
Sucede que es progresiva e invalidante, y la mortalidad sucede precozmente debido a que los músculos respiratorios también se debilitan con lo cual cualquier proceso infeccioso puede ser fatal, y de hecho en esta pandemia son pacientes de riesgo. La expectativa es menor incluso antes de la adultez, aunque algunos tratamientos retardan su progresión, pero no es curable. En algunos casos conlleva un retraso cognitivo y en otros normal.