Una de las tantas dolencias no muy conocidas que son de constante estudio por parte de la ciencia es la neurofibromatosis. En Jujuy un grupo de madres tomó la decisión de reunirse para conformar una entidad que les permita concientizar y divulgar sus características.
inicia sesión o regístrate.
Una de las tantas dolencias no muy conocidas que son de constante estudio por parte de la ciencia es la neurofibromatosis. En Jujuy un grupo de madres tomó la decisión de reunirse para conformar una entidad que les permita concientizar y divulgar sus características.
Josefina Antequera, una de las madres del grupo conformado, dijo que esperan llegar a ser una Asociación o Fundación para realizar acciones tendientes a que se conozca la enfermedad neurofibromatosis o de Von Recklinghausen, nombre del médico que la descubrió.
El objetivo es brindar un mejor acompañamiento, tanto emocional como informativo, apuntando que "nosotros sacamos de nuestras experiencias que hay mucha desinformación. Es el no saber qué hacer y dónde ir, a qué especialista acudir, porque cuando fuimos a un pediatra no nos supieron decir qué era, ni siquiera se dieron cuenta que estos niños tenían esa enfermedad. Entonces tuvimos que ir rebotando de doctor en doctor para que nos digan qué tenía, hasta que finalmente caímos en buenas manos que conocían el tema en Jujuy y nos hicieron las derivaciones a especialistas, que en la provincia son muy pocos", dijo.
Sobre ese aspecto expresó que "hay mucha indignación de las madres porque estamos en el 2020 y en Jujuy no puede ser que los especialistas no la conozcan, sólo haya unos cuantos o que lo saben pero no investigan más. Entonces, el objetivo del grupo de madres es difundir la neurofibromatosis y contener a los familiares para un mejor entendimiento emocional e informativo, porque los papás notan algo en el cuerpo de sus hijos y no saben qué es, porque esta enfermedad es de control y cuanto más pronto se haga mejor. Acá, la pediatra de mi nena me derivó a una de las médica que tiene mucho conocimiento de la enfermedad es la doctora Mara Morales y ella me derivó a Buenos Aires donde la llevaba para hacerle controles en el hospital Fleming".
Subrayó que algunos padres tienen la posibilidad de llevar a sus hijos allá para la atención pero hay muchos otros que no pueden viajar porque es un gasto importante. "Entonces, queremos que acá en Jujuy haya atención y encontremos especialistas que conozcan, se capaciten e investiguen en esto para que brinden la información como merecen las personas. El año pasado mantuvimos una reunión con el doctor Pablo Jure en el Ministerio de Salud a quien le acerqué el proyecto del Congreso, información y quedó que para este año o el que viene se realice algo pero por todo este contexto de pandemia, no se puede hacer nada".
Josefina aclaró que "comenzaré a activar todo sola respetando obviamente todas las medidas, haciendo difusión de lo que esté a mi alcance". Así explicó que se trata de una enfermedad genética, muy compleja en sus tres niveles e impredecible, porque "así tengan cada tipo sus características, pueden variar mucho y lo hacen no sólo en los síntomas sino con cada persona por lo que son muy diferentes e impredecibles y no se puede generalizar".
En cuanto a su diagnóstico, indicó que "llama la atención porque al no ser difícil de diagnosticar no hay muchos que conozcan la enfermedad. Tal vez para darnos cuenta que una persona tiene esta enfermedad, es fijarse cuando el bebé nace, algunos tienen unas manchitas que comúnmente se dice que es por un deseo de comida que la madre no cumplió. Esas manchitas que son café con leche un poco más oscuras que la piel, si son más de seis tiene que ir a control. Los médicos que pueden diagnosticar en general son los pediatras. Ese es el primer paso, que el pediatra tenga conocimiento, dé indicios y haga la derivación especialmente con el neurólogo y luego con cardiólogo, dermatólogo, con traumatólogo y genetistas para que empiecen el control".
Comparten experiencias y datos
“Se puede encontrar la presencia de neurofibromas que son como nódulos o pequeños tumores, que a veces se pueden identificar por el tacto, en cualquier parte del cuerpo. La enfermedad se llama neurofibromatosis porque estas manchas o nódulos crecen y se desarrollan en los nervios de cualquier parte del cuerpo. Los que se pueden observar como pecas o manchitas en las axilas o ingle son los nódulos de Lisch. Después está la displasia de los huesos largos y en algunos se da en la dificultad en el aprendizaje; todas ellas son las características más generales como para que un padre o madre pueda darse cuenta con rapidez”, señaló la referente del grupo.
Precisó que “somos un grupo de madres que tienen niños y niñas que fueron diagnosticados de bebé y a temprana edad, aunque también hay en nuestra provincia gente que fue diagnosticada de grande. Uno de los casos que conozco fue de una señora que sentía malestares y empezó a perder la capacidad de oír”. Josefina indicó que la neurofibromatosis al ser una enfermedad genética no tiene cura y solamente se hacen controles ya que ni siquiera tiene un tratamiento, pero según el caso pueden hacer una vida casi normal, ya que los neurofibromas se pueden operar. Estos pueden ser extraídos, pero al tener como característica el crecimiento descontrolado de las nódulos, no pueden ser operados cada vez que se forme uno, entonces, priorizan si el tumor está afectando alguna parte del cuerpo que dificulte la vida de la persona”. Por otra parte señaló que en lo personal realizaba viajes junto a su nena a Buenos Aires cada 6 meses porque allí está la Asociación Argentina de Neurofibromatosis donde funciona el primer Centro de Neurofibramatosis dependiente de la División Neurocirugía del Hospital de Clínicas “José de San Martín”.
“Esta Asociación también estaba realizando congresos que eran muy buenos para participar porque cada especialista presentaba sus investigaciones y se daba clínica gratuita a todas aquellas personas que tienen NF, con todos los especialistas. También en Salta se realizó un congreso donde se logró que los especialistas de Buenos Aires participen y hagan clínica”, según detalló. Los interesados en requerir mayor información se pueden comunicar con el teléfono de Josefina Antequera 0388- 4608369 y en la página de Facebook: NF Jujuy neurofibromatosis se está armando información de dónde se tienen que dirigir y los nombres de los especialistas donde pueden acudir, entre otros datos de gran valor. En las neurofibromatosis los genes mutados dejan de hacer su labor de impedir el crecimiento descontrolado de las células.