En la infancia solía caerse y si bien es algo común, lo suyo era algo más grave: distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad poco frecuente que afecta los músculos. Martín Nicolás Prince transitó su niñez y adolescencia con ella, pero hace cuatro años dejó de caminar. Eso no le impidió avanzar en su labor en la Defensoría del Pueblo, ni de docente de Educación Especial, para la que iniciará en pocos días una especialización.
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En la infancia solía caerse y si bien es algo común, lo suyo era algo más grave: distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad poco frecuente que afecta los músculos. Martín Nicolás Prince transitó su niñez y adolescencia con ella, pero hace cuatro años dejó de caminar. Eso no le impidió avanzar en su labor en la Defensoría del Pueblo, ni de docente de Educación Especial, para la que iniciará en pocos días una especialización.
Cuando se hicieron frecuentes las caídas a los cuatro años, la sospecha llenó de dudas a sus padres y la consulta médica fue inmediata. Traumatólogos y otros especialistas erraban en el diagnóstico y llegaron a recetarle plantillas.
"Luego un neurólogo aquí sospechó que era distrofia muscular de Duchenne. Entonces mis padres me llevaron a Buenos Aires en el 96 al hospital Garrahan de Buenos Aires. Me dieron el diagnóstico, sí era distrofia muscular y en ese tiempo no había mucho que hacer, no había tratamientos; nos enviaron a casa", recordó.
Una amiga de su madre les envió un artículo de un diario sobre un médico especialista en enfermedades neuromusculares, que entonces trabajaba en el Hospital Francés de Buenos Aires, y surgieron expectativas. Luego de dos años lograron la consulta al especialista y le dió un tratamiento paliativo de corticoide y calcio que de inmediato comenzó a tomar, y seguió con los controles.
De este modo transitó su niñez normalmente, con los cuidados que requería la enfermedad. Hizo gimnasia artística durante dos años con ayuda de su profesor y también terapia en Appace.
"La adolescencia fue normal, salía, caminaba todavía, me gustaba jugar, practicaba frontón, paddle, lo que podía", recordó. La enfermedad fue manifestándose lentamente por lo que no le impidió tener una activa vida social, de estudios y metas.
De hecho, estudió Educación Especial y se recibió en 2014, sin dejar su rutina en Palpalá, de donde es oriundo y vive.
"Dejé de caminar hace cuatro años, no fue impedimento, sigo haciendo una vida normal, salgo con amigos", dijo, y recordó que cuando sucedió si bien caminaba ya estaba inestable y se sentía débil. "Cuando caminaba lo hacía en la casa y para salir ya usaba silla de ruedas. No me costó, lo asimilé porque me sentía cansado y fue porque un día entré, me tropecé, me caí y me desgarré, y con el dolor que tenía ya no podía apoyar la pierna para caminar", rememoró, asumiendo que un punto fue un alivio porque ya contaba con su silla de ruedas.
No obstante, supo continuar con su vida y seguir trabajando. Actualmente trabaja en la Defensoría del Pueblo como administrativo, y como docente de Educación Especial, dictando clases hasta la cuarentena en un instituto de capacitación.
"Por ahí tengo dificultades, encuentro una que otra barrera (arquitectónica), pido ayuda cuando necesito. Me manejo solo en algunas partes y en otras me llevan", explicó. Aseguró que eso no le impidió continuar disfrutando de la vida, de las salidas con amigos, cuando se podía antes de la cuarentena, que ahora lo mantiene aislado laboralmente pero sigue sus terapias online.
De hecho, prevé perfeccionarse y es que en unos días iniciará sus clases de la Licenciatura en Educación Especial. Mientras sigue con su hobby: escribir poesía que aún no se anima a socializar ni a publicar.
Hoy continúa integrando la Asociación Jujeña de Displasia Muscular que reúne a pacientes locales.
Una patología poco frecuente y progresiva
La Enfermedad de Duchenne es genética, es una distrofia que afecta a los músculos y es progresiva. En Jujuy son alrededor de 15 los casos de esta enfermedad “poco frecuente” que se siguen en el Hospital Materno Infantil, y cerca de 38 en total los diagnosticados en la provincia en los últimos diez años. La frecuencia mundial de la enfermedad es de alrededor de uno en 3.500 nacidos
En un simposio de especialización que se desarrolló el año pasado en el Hospital Materno con varias especialistas del país, la médica especialista Mara Morales, de Jujuy, explicó a este medio que si bien la incidencia es baja, es la enfermedad muscular más frecuente, es invalidante, progresiva y los afectados terminan en sillas de ruedas.
Por eso en la primera infancia es clave que los padres deben observar el desarrollo de su niño, con lo cual si no camina hasta los 18 meses llevarlo al pediatra y a un especialista.
La enfermedad se aborda con una cobertura multidisciplinaria y por ahora no tiene un tratamiento específico, pero hay muchas líneas de investigación. Hay muchas mutaciones puntuales que están teniendo tratamiento, si bien están en fase de experimentación que dan otra perspectiva.
En tanto, María Laura Cassar, especialista neuropediatra del Hospital Fleming de Mendoza, expuso en dicho simposio un enfoque basado en el tratamiento en equipo, por tratarse de una enfermedad que afecta a múltiples sistemas que necesitan un coordinador, que generalmente suele ser un pediatra. Es quien debe coordinar la frecuencia de los controles, y con la familia el acompañamiento hasta la edad adulta y hacer la transición con el médico de adultos, con el neurólogo, cardiólogo, neumonólogo y el traumatólogo, de modo de adelantarse al tratamiento de la enfermedad.
“Cuando uno ve que el niño va perdiendo la marcha sabe que lo que se viene son las complicaciones neumonológicas o las complicaciones ortésicas. Entonces podemos adelantar cirugías de escoliosis antes de que sean más severas; adelantar tratamientos neumonológicos antes que empiecen las complicaciones de insuficiencia respiratoria”, precisó Cassar.
En el país hay tratamiento farmacológico, con corticoides, rehabilitación y órtesis, además del tratamiento no farmacológico.
En el mismo sentido, la neuropediatra Micaela Pauni, del Hospital Italiano de Buenos Aires, consideró que la patología genética amerita un diagnóstico temprano para poder realizar lo antes posible una intervención terapéutica, en el sentido de rehabilitación con terapias físicas como la kinesiología.
El diagnóstico es a través de un valor de laboratorio, CPK, una enzima muscular que cuando da alterada supone una altísima sospecha de la Enfermedad de Duchenne, con lo cual deben derivar al especialista para avanzar en los estudios genéticos y confirmar o no la patología