El acceso a estudios genéticos centrados en cáncer podría permitir una nueva perspectiva de prevención tendiente a un control exhaustivo y seguimiento para quienes tienen en sus genes la posibilidad de desarrollar algún tipo de cáncer. También permitiría entre quienes lo padecen, direccionar el tratamiento con drogas específicas.
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El acceso a estudios genéticos centrados en cáncer podría permitir una nueva perspectiva de prevención tendiente a un control exhaustivo y seguimiento para quienes tienen en sus genes la posibilidad de desarrollar algún tipo de cáncer. También permitiría entre quienes lo padecen, direccionar el tratamiento con drogas específicas.
La médica especializada Mirian Marisa Martínez, quien es asesora genética de Oncología del Centro diagnóstico, Investigación y Tratamiento Oncológico y prevé arribar a Jujuy, dio un panorama de los alcances de estos estudios y de la especialidad. Explicó que el asesoramiento genético en oncología es relativamente nuevo en el mundo, y es un proceso donde el especialista recaba información de algún paciente que tiene cáncer o de un familiar, ya que puede consultar alguien sano, y se indaga antecedentes familiares de cáncer y los distintos tipos que haya habido tanto en la línea materna como en la paterna.
"En el caso de una persona que en ese momento tenga cáncer o haya tenido cáncer, con la información molecular de la anatomía patológica del cáncer que presentó, se elabora un informe basándose en base de datos científicos que existen en el mundo entero, para saber si el cáncer que tuvo esa persona es de carácter hereditario o heredo familiar, es decir si es propio de una variante patogénica que está presente en todos sus genes y que lo predispuso y le generó ese cáncer", precisó la especialista.
La genetista sintetizó que lo que se trata de saber es qué cánceres son de carácter hereditario, producto de una mutación o una variante patogénica presente en esa persona en todas las células y qué lo predispuso al cáncer.
"Cuando hay cánceres que son producto de una variante patogénica en algunas ocasiones, ese cambio genético también predispone a otros cánceres", precisó la especialista. A modo de ejemplo al tratarse de cáncer de mama, de próstata, colon o páncreas, si ese cáncer es producto de una mutación genética o variante patogénica que está en todos sus genes, en algunas ocasiones lo predispone a otros cánceres y entonces sí se puede hacer prevención.
En estos casos se pueden pedir estudios, y a determinada edad se pide más tempranamente. En el caso de cáncer de mama, si lo tuvo producto de una variante patogénica, a sus hermanas o familia, se les puede pedir una resonancia, cambiando la estrategia de vigilancia.
En tal sentido, la especialista Mirian Martínez explicó que las personas que deberían consultar un asesoramiento genético son aquellas que tienen o tuvieron cáncer, o si lo padecieron en edades tempranas de la vida. También si el cáncer se presentó en forma bilateral o se trata de un órgano par, por ejemplo si afectó un testículo y luego le aparece en otro, o simultáneamente. Además, en aquellos con cánceres no frecuentes; a quienes tuvieron o tienen cáncer de páncreas; y a quienes ven en su familia muchos antecedentes de cáncer, un primo con cáncer de próstata, otro de pulmón, que también es pasible de asesoramiento genético.
A modo de ejemplo es válido recordar el caso de la actriz de Hollywood Angelina Jolie, quien tras un estudio se quitó las mamas, del que la especialista explicó que tenía fuertes antecedentes de cáncer de mama en integrantes de su familia y una variante patogénica en cáncer de mama Brca1 y Brca2, y también tenía por ello un alto riesgo de padecer. No obstante, la especialista explicó que no siempre es necesario llegar a la extracción de un órgano, sino que controlar de un modo diferente ya es importante.
Para el caso de pacientes que ya tienen diagnóstico, "cuando se sabe que hay una variante patogénica en estos genes y se sabe que son responsables del cáncer, en los Brca hay drogas específicas que se les indica en ciertos momentos de la enfermedad a los pacientes portadores de esa mutación. La importancia es esa además de una vigilancia preventiva", precisó la genetista.
Sobre el tipo de estudios genéticos que requiere, explicó que se trata de una muestra que se envía a un laboratorio de biología molecular. Allí se hará una extracción de muestras de células de la mucosa de la boca, que se extrajo con un hisopo. Entonces para estudiarlo se saca las células, se ponen en un medio específico, y se envían a laboratorios genéticos.
La incidencia de distintos cánceres
En la práctica, la especialista salteña Mirian Marisa Martínez destacó que viene recibiendo pacientes muy jóvenes con antecedentes de distinto tipo, por lo que hay que investigar si su cáncer hereditario es producto de una variante patogénica heredada o si la tienen todas sus células. Por otra parte, en relación a la posibilidad de determinar la incidencia de distintos cánceres, como el de útero más frecuente en Jujuy que en el resto del país en mujeres respecto al de mamas; Martínez explicó que en el de mamas ya se sabe que el 10% está relacionado con mutaciones puntuales en Brca.
En cáncer de cuello uterino confirmó que hay mayor incidencia en el Norte y explicó que hay una relación causal con el virus de papiloma humano VPH que genera alteración en células pero no base genética. “Muchos cánceres son ocasionados no por alteraciones genéticas que predisponen a esa persona, sino por cuestiones ambientales”, afirmó. Sobre la especialidad que es nueva en el país y que el Instituto Nacional del Cáncer, con sede en Buenos Aires es nodo en Latinoamérica, selecciona y forma a un grupo muy reducido.