Guadalupe tiene 9 años, es la mayor de tres hermanos. Cursa el cuarto grado de la escuela René Favaloro de barrio Parque Belgrano en la zona norte de la ciudad. Ella es una de los 60 niños que en Argentina tienen el Síndrome de Cri Du Chat, de los cuales tres viven en Salta. Este síndrome también conocido como 5p- o Maullido de gato ocurre por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma número 5 y fue descubierto en 1963.
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Guadalupe tiene 9 años, es la mayor de tres hermanos. Cursa el cuarto grado de la escuela René Favaloro de barrio Parque Belgrano en la zona norte de la ciudad. Ella es una de los 60 niños que en Argentina tienen el Síndrome de Cri Du Chat, de los cuales tres viven en Salta. Este síndrome también conocido como 5p- o Maullido de gato ocurre por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma número 5 y fue descubierto en 1963.
Aurora Hernández, maestra de educación especial, es la madre de Guadalupe o "Guadi", como ella la llama, de Patricio de 8 años y Alma de dos meses: "A mi hija la diagnosticaron a los 8 meses. Un poco fue por descarte. Ella tenía 7 meses y no se sentaba", cuenta con voz pausada. "Me decían que tenía que esperar pero para que me calmara me mandaron al neurólogo y él no encontró nada. Luego me indicaron un estudio genético", dijo. El resultado estuvo a los 45 días, así se enteró de la condición de su hija. Una de las características de este síndrome es el llanto agudo, de allí el nombre de maullido de gato, pero en el caso de Guadi esto no fue algo distintivo. "No había nada que llamara la atención, salvo que nació con un reflujo gastroesofágico que se fue manifestando a medida que crecía con la presencia de vómitos". Mientras esperaban la llegada de los resultados comenzaron con estimulación temprana porque tenía el tono muscular bajo. "Comenzamos con kinesiología y neurorrehabilitación. Cuando se confirmó el diagnóstico agregamos otras terapias", relató Aurora. En el momento en que recibió el diagnóstico de la niña, estaba embarazada de Patricio. "La primera sensación es la de no saber a dónde acudir. Lo que te dicen es lapidario. Te dicen que no va a hablar, ni caminar, que va a tener un retraso mental de severo a profundo", dijo Aurora. Sin embargo, Guadi logró sentarse al año después de cuatro intensos meses de rehabilitación. "Yo me había puesto en contacto con un neurofisiatra de Córdoba, el doctor Juan Brondo que tiene un método más holístico", dijo Aurora. Brondo le incorporó férula y bandas para que ella pudiera levantar el tono muscular. "Contra todos los pronósticos apocalípticos ella logró dar sus primeros pasos a los tres años", agregó.
Guadalupe puede hablar porque no tiene malformaciones en la laringe. Ingresó al jardín maternal a los tres años. Eso la ayudó a desarrollar el habla.
Actualmente, la niña asiste a la escuela Favaloro con la asistencia de una maestra integradora. Aurora dijo que "ella sigue con su motricidad comprometida, más que nada la fina".Tiene dificultades para agarrar el lápiz, sin embargo maneja con destreza su netbook en la cual desarrolla sus tareas. "Es muy rápida para todo lo que es táctil", aclaró su madre.
Los días de Guadi son intensos, a veces arrancan a las 7.30 de la mañana para hacer algunas de sus terapias. Es una niña alegre, le gusta la música y disfrazarse. Padece de hipersensibilidad auditiva, eso la afecta porque el nivel de audición lo tiene muy elevado y los ruidos fuertes la aturden, la ponen nerviosa y le provocan dolor. "Para nosotros las fiestas de fin de año son terribles por la pirotecnia porque entran en estado de pánico. Por eso tampoco le gustan los globos ni los peloteros por el ruido que hacen", agregó Aurora.
"Antes nos recetaban el Clonazepam para que ella baje su estado de ansiedad y sus fobias, pero la termina durmiendo y no comparte la mesa con nosotros, no recibe un regalo de Papá Noel. Así que optamos por cerrar las puertas y ventanas y subir la música. Nos encerramos, nos abrazamos, tratamos de contenerla".
Además, tiene el umbral del dolor muy alto, no lo siente como el resto de las personas. "Tiene que ser muy grande su dolor para que ella lo manifieste", agregó su madre. La vida de la familia se organiza en torno a las necesidades de Guadi.
La niña cuenta con la asistencia de su médico pediatra Guillermo Ruiz Morales y la psiquiatra Raquel Mussa. "Ellos son los profesionales que nos acompañan en esto", dijo agradecida Aurora.
Patricio, el hermanito de 8 años, es quien la impulsa de manera permanente, la estimula y la protege. "Él ayudó a que Guadi perdiera ciertos temores", sin embargo, por consejo profesional, los niños van a escuelas diferentes, porque está el riesgo de que el pequeño asuma la responsabilidad del cuidado de Guada "Y eso no debe ser así, porque no le compete, él tiene que disfrutar su niñez", dijo la madre.
Detección precoz
La preocupación más grande que tienen las familias es que se conozca la existencia de este síndrome y se puedan comunicar entre ellas. Para eso tienen un facebook que se llama Síndrome Cri Du Chat Argentina. "Es muy importante que los padres nos podamos contactar, compartir experiencias, esto hace que nos sintamos menos solos", agregó Aurora.
Como todas las enfermedades, es importante que la detección sea temprana a fin de comenzar con las terapias adecuadas. Una vez al año, los padres se reúnen en una ciudad diferente. Este año será en Salta.
Cómo se presenta
El síndrome Cri Du Chat o Maullido de gato se presenta en uno cada 50.000 niños. Se caracterizan al nacer por el llanto agudo, bajo peso, bajo tono
muscular, dificultad para succionar, microcefalia, entre otras complicaciones. Entre sus características faciales se incluyen mentón pequeño,
paladar elevado, orejas de implantación baja y nariz ancha, entre otras.