Cada 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedad Pocos Frecuentes (EPOF), que afectan en la Argentina a unas 3,5 millones de personas. Al ser un día que se produce una sola vez cada cuatro años resulta el menos usual del calendario. Por esta particularidad se eligió la fecha para conmemorar a las enfermedades raras, teniendo en cuenta que cuando no hay año bisiesto, como este 2022, la jornada se pasa al 28 de febrero.
Las EPOF son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población: hay desde 3 hasta 14 casos por cada 100.00 habitantes. “En el mundo, existen entre 6.000 y 8.000 tipos de rare disease. Si bien, cada patología tiene su característica propia, hay otras particularidades que pueden llegar a ser similares” explicó Fernando Romanelli, paciente de acromegalia y coordinador de la Fundación Aciapo.
Estas patologías son difíciles de diagnosticar y pueden tardar hasta años en identificarse, ya que al tener diversos síntomas, son más complejas de reconocer. “Todas las enfermedades pocos frecuentes tienen un retraso en el diagnóstico. Algunos pacientes pueden tardar hasta 5 años en dar con el escenario correcto, ya que van pasando por muchas especialidades y no se pueden dar cuenta de la situación médica”, detalló la endocrinóloga Julieta Tkatch (NM 129877).
La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más diagnosticada en la infancia. Afecta a 1 de cada 5000 niños en el mundo y hay alrededor de 20000 casos nuevos cada año. Es causada por una mutación en el gen DMD que se encuentra en el cromosoma X, que codifica por completo la distrofina. Se transmite generalmente de la madre al hijo y puede ocurrir en cualquier familia porque no conoce de fronteras ni de diversidad cultural. Para su atención requiere de un tratamiento multidisciplinar de médicos y terapeutas especializados. Al diagnóstico se llega a través de pruebas genéticas o el examen de la creatina-fosfocinasa, que es una enzima presente en el corazón, el cerebro y el músculo esquelético. Los chicos con Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal.
La licenciada en Comunicaciones Sociales María Decavi (43) es madre de José (8), un niño con distrofia muscular de Duchenne y presidenta de la Fundación Salteña de Enfermedades Neuromusculares (Fusaen). Su cuarto hijo, al que llama Josecito, nació en 2014 y al año y medio no había logrado caminar. La mirada propia, entrenada durante la crianza de sus otros tres hijos, Julio (19) y Rosario (17) de la Cuesta Decavi y Camila Pissoni Decavi (9), más la opinión de las dos abuelas del niño, que insistían con que algo no estaba bien, llevó a María a consultarle al pediatra si este retraso podía deberse a una celiaquía, una afección autoinmune que daña al revestimiento del intestino delgado y de la que había antecedentes en la familia. Para la abuela materna José estaba débil porque se alimentaba mal y esto ocurría porque podía ser que fuera intolerante al gluten y de allí se podía explicar su inseguridad para largarse a andar. “El pediatra no nos dio bolilla y me dijo que ser madre de cuatro niños no me hacía una médica, entonces yo decidí ir a una gastroenteróloga. Ella le hizo unos primeros análisis de laboratorio y algunos valores de las transaminasas salieron muy elevados. Entonces eso dio la sospecha de que podía tratarse de una celiaquía, una alergia a proteínas de la leche de vaca”, relató María. Sin embargo, a partir de los análisis seguían descartando desórdenes y las transaminasas, un conjunto de enzimas distribuidas que intervienen en la función del metabolismo y en la producción de distintos aminoácidos, continuaban elevadas. Al cabo de cinco meses María llevó a José, ya a apunto de cumplir los dos años, al Hospital Italiano de Buenos Aires. Allí les dijeron que podía tratarse de una distrofia muscular, sin especificar aún el tipo. Que era la de Duchenne se confirmaría con un análisis genético molecular. “Ha sido un golpe tremendo para todo el círculo cercano a Josecito, porque desde entonces definitivamente cambian la mirada y las prioridades. Empezamos a navegar en un mundo de desconocimiento absoluto. Yo había trabajado en el ámbito del periodismo, siempre en el área social y siempre vinculada con la salud, y jamás había escuchado hablar de las enfermedades poco frecuentes”, afirmó María. Agregó que ella y su marido, Ariel Pissoni (47), partieron de un desconocimiento total y buscando a médicos especializados en esta enfermedad dieron con el neurólogo especializado en neuromusculatura Alberto Alemán. Además, debieron reordenarse como familia, basándose en la prioridad de procurarle a su hijo la mejor calidad de vida posible. Enfrentando una enfermedad sin un tratamiento que garantice una cura, María y Ariel buscaron compartir experiencias con otras familias a las que Duchenne también hubiera entrado.
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Cada 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedad Pocos Frecuentes (EPOF), que afectan en la Argentina a unas 3,5 millones de personas. Al ser un día que se produce una sola vez cada cuatro años resulta el menos usual del calendario. Por esta particularidad se eligió la fecha para conmemorar a las enfermedades raras, teniendo en cuenta que cuando no hay año bisiesto, como este 2022, la jornada se pasa al 28 de febrero.
Las EPOF son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población: hay desde 3 hasta 14 casos por cada 100.00 habitantes. “En el mundo, existen entre 6.000 y 8.000 tipos de rare disease. Si bien, cada patología tiene su característica propia, hay otras particularidades que pueden llegar a ser similares” explicó Fernando Romanelli, paciente de acromegalia y coordinador de la Fundación Aciapo.
Estas patologías son difíciles de diagnosticar y pueden tardar hasta años en identificarse, ya que al tener diversos síntomas, son más complejas de reconocer. “Todas las enfermedades pocos frecuentes tienen un retraso en el diagnóstico. Algunos pacientes pueden tardar hasta 5 años en dar con el escenario correcto, ya que van pasando por muchas especialidades y no se pueden dar cuenta de la situación médica”, detalló la endocrinóloga Julieta Tkatch (NM 129877).
La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más diagnosticada en la infancia. Afecta a 1 de cada 5000 niños en el mundo y hay alrededor de 20000 casos nuevos cada año. Es causada por una mutación en el gen DMD que se encuentra en el cromosoma X, que codifica por completo la distrofina. Se transmite generalmente de la madre al hijo y puede ocurrir en cualquier familia porque no conoce de fronteras ni de diversidad cultural. Para su atención requiere de un tratamiento multidisciplinar de médicos y terapeutas especializados. Al diagnóstico se llega a través de pruebas genéticas o el examen de la creatina-fosfocinasa, que es una enzima presente en el corazón, el cerebro y el músculo esquelético. Los chicos con Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal.
La licenciada en Comunicaciones Sociales María Decavi (43) es madre de José (8), un niño con distrofia muscular de Duchenne y presidenta de la Fundación Salteña de Enfermedades Neuromusculares (Fusaen). Su cuarto hijo, al que llama Josecito, nació en 2014 y al año y medio no había logrado caminar. La mirada propia, entrenada durante la crianza de sus otros tres hijos, Julio (19) y Rosario (17) de la Cuesta Decavi y Camila Pissoni Decavi (9), más la opinión de las dos abuelas del niño, que insistían con que algo no estaba bien, llevó a María a consultarle al pediatra si este retraso podía deberse a una celiaquía, una afección autoinmune que daña al revestimiento del intestino delgado y de la que había antecedentes en la familia. Para la abuela materna José estaba débil porque se alimentaba mal y esto ocurría porque podía ser que fuera intolerante al gluten y de allí se podía explicar su inseguridad para largarse a andar. “El pediatra no nos dio bolilla y me dijo que ser madre de cuatro niños no me hacía una médica, entonces yo decidí ir a una gastroenteróloga. Ella le hizo unos primeros análisis de laboratorio y algunos valores de las transaminasas salieron muy elevados. Entonces eso dio la sospecha de que podía tratarse de una celiaquía, una alergia a proteínas de la leche de vaca”, relató María. Sin embargo, a partir de los análisis seguían descartando desórdenes y las transaminasas, un conjunto de enzimas distribuidas que intervienen en la función del metabolismo y en la producción de distintos aminoácidos, continuaban elevadas. Al cabo de cinco meses María llevó a José, ya a apunto de cumplir los dos años, al Hospital Italiano de Buenos Aires. Allí les dijeron que podía tratarse de una distrofia muscular, sin especificar aún el tipo. Que era la de Duchenne se confirmaría con un análisis genético molecular. “Ha sido un golpe tremendo para todo el círculo cercano a Josecito, porque desde entonces definitivamente cambian la mirada y las prioridades. Empezamos a navegar en un mundo de desconocimiento absoluto. Yo había trabajado en el ámbito del periodismo, siempre en el área social y siempre vinculada con la salud, y jamás había escuchado hablar de las enfermedades poco frecuentes”, afirmó María. Agregó que ella y su marido, Ariel Pissoni (47), partieron de un desconocimiento total y buscando a médicos especializados en esta enfermedad dieron con el neurólogo especializado en neuromusculatura Alberto Alemán. Además, debieron reordenarse como familia, basándose en la prioridad de procurarle a su hijo la mejor calidad de vida posible. Enfrentando una enfermedad sin un tratamiento que garantice una cura, María y Ariel buscaron compartir experiencias con otras familias a las que Duchenne también hubiera entrado.
Josecito con sus padres, Ariel Pissoni y María Decavi, y una de sus hermanas, Camila.
Como no existía ninguna fundación o institución para la contención de pacientes con distrofia muscular de Duchenne y sus familias en el Noroeste argentino, crearon la Fundación Salteña de Enfermedades Neuromusculares (Fusaen).
Fusaen se abría paso para tal fin y como un canal para elevar la voz y solicitar que haya tratamientos médicos, que se invierta más en la Argentina en la investigación de esta enfermedad y que se inauguren centros especializados en las distrofias musculares. Actualmente beneficia en forma directa a 60 pacientes de toda la provincia, de los cuales, 15 padecen distrofia muscular de Duchenne. Comentó María que una razón para celebrar la encontró la comunidad cuando a mediados de julio del año pasado se abrió un centro de atención de enfermedades neuromusculares dentro del Hospital Público Materno Infantil.
Una esperanza
Aunque el seguimiento de José lo hacían en el Hospital Italiano, María y su marido buscaron atención médica para su hijo en Estados Unidos, donde existía la posibilidad de que el niño entrara en ensayos clínicos, es decir estudios de investigación que prueban qué tan bien pueden aplicarse los descubrimientos médicos a los pacientes para cambiar el rumbo de una enfermedad. “Todo eso lo miramos desde la Argentina con ojos deseosos. Nosotros desde temprano fuimos a EEUU e hicimos que Josecito fuera evaluado allá para poder ingresar en un protocolo y es muy difícil que lo logremos los pacientes internacionales. Concretamente al que estamos intentando que entre es al de terapias génicas, que vinieron a revolucionar el avance de las EPOF que son genéticas”, detalló. Era usual ver en los medios de comunicación locales y en las redes sociales de María campañas con sorteos y venta de remeras con mensajes de concientización impresos para recaudar fondos para que la pareja y José sustentaran viajes y estadía en Estados Unidos. “Hay criterios de que la familia tiene que establecerse allá, porque el tiempo de duración de los ensayos clínicos llega a ser de hasta cinco años. Entonces es imposible pensar en estar viajando a cada rato para hacerle los chequeos”, dijo. Ellos ya han ido cinco veces.
Josecito, en compañía de toda su familia.
Puesta a analizar las reivindicaciones que esta fecha amerita, María señaló que se debe poner el foco en lograr un diagnóstico temprano. También en que haya una mayor capacitación de los médicos sobre las EPOF, porque son varios los pediatras y clínicos que se desconciertan cuando se les presenta un paciente con un cuadro de estos. Además, aboga por un registro de pacientes afectados por EPOF para delinear políticas públicas y el diseño de centros especializados. Otro cantar es el desempeño de las obras sociales y el arduo camino que les espera a las familias con EPOF en la aprobación de medicaciones, análisis y terapias. “La lucha con las obras sociales es incansable en cualquier discapacidad, porque las enfermedades poco frecuentes en su gran mayoría llevan a la discapacidad. Y esta no varía mucho con otras discapacidades que son frecuentes”, sintetizó. Luego destacó la importancia del rol de los medios de comunicación, a través de los cuales la población puede anoticiarse de las EPOF y lo que conllevan. “La gente se está enterando de cuál es la realidad de las EPOF y de que cuando encuentran un tratamiento médico como por ejemplo Zolgensma, un medicamento para terapia génica indicado para la atrofia muscular espinal, que es carísimo (se vende a US$ 2100000) las obras sociales no lo reconocen”, advirtió. Para ella, es vital que las obras sociales en forma conjunta con el Estado garanticen la accesibilidad de los pacientes a medicación y terapias ya aprobadas para su condición.
La pesquisa neonatal permite detectar las EPOF
En la Argentina, la ley 26.689 promueve el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y la mejora en la calidad de su vida y la de su familia.
Esta ley establece que las obras sociales, entidades de medicina prepaga y agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados deben proveer cobertura a las personas con EPOF.
Salta está adherida a la norma nacional mediante la ley Nº 7965. Desde 2015 se cuenta con el programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, dependiente de la Subsecretaría de Medicina Social y a cargo de la médica María Gabriela Pacheco.
Este programa funciona en el Hospital Público Materno Infantil (HPMI), centro de referencia provincial para la atención pediátrica de pacientes sospechados de padecer una enfermedad poco frecuente.
La pesquisa neonatal se efectúa en todos los hospitales de la provincia, para lo cual desde el programa central se brinda capacitación a los equipos de salud con profesionales especialistas sobre qué tener en cuenta para el diagnóstico oportuno, ya que los síntomas se pueden confundir con los de otras patologías habituales.
En Salta, las pesquisas neonatales comenzaron a realizarse en 2006. Desde entonces, se efectuaron 275 mil, mediante las cuales se diagnosticaron 268 casos de hipotiroidismo congénito, 10 de hiperplasia suprarrenal congénita, 7 de fenilcetonuria, 2 de deficiencia de biotinidasa, 2 de glactosemia y 1 de fibrosis quística del páncreas, entre otras patologías raras.
A los pacientes diagnosticados con EPOF se les realiza tratamiento y seguimiento en el HPMI, con un equipo multidisciplinario y específico para cada caso. Para visibilizar la problemática de las personas que tienen una EPOF, hoy el Programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes hará iluminar el monumento a Güemes con colores representativos.