Por lo que se sabe hasta ahora de manera oficial, hay una sola niña en Salta que tiene el síndrome de Prader Willi, una enfermedad genética poco frecuente que afecta a 1 de cada 15 mil personas.
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Por lo que se sabe hasta ahora de manera oficial, hay una sola niña en Salta que tiene el síndrome de Prader Willi, una enfermedad genética poco frecuente que afecta a 1 de cada 15 mil personas.
En el marco del día en que se busca concientizar sobre esta patología a nivel internacional, habrá dos actividades destinadas tanto a profesionales de la salud como a la comunidad en general.
Desde las 10 y hasta las 16, en el hospital público Materno Infantil se realizará una jornada de capacitación para personal de salud y público interesado en la temática, para mejorar la sospecha y el diagnóstico oportuno.
La actividad será presencial, en el salón Ceibo, del centro sanitario, y también virtual, por la plataforma webex.
En la capacitación participarán especialistas de Salta y del hospital Garrahan, de Buenos Aires, especializados en la atención de pacientes con este síndrome.
A las 19.30 se iluminará la fachada del Cabildo de color naranja, con el apoyo de la Asociación Argentina de Síndrome de Prader Willi que tiene sede en Buenos Aires. La invitación a participar es abierta a toda la comunidad.
Un diagnóstico precoz
Rossina (6) tenía tres meses cuando obtuvo el diagnóstico de este síndrome porque, según contó su mamá, Natalia Grillo, "ella presentaba características muy marcadas". Lograron traer un médico genetista desde Jujuy por medio de la obra social y a los cinco meses la niña ya estaba con terapias.
Natalia aseguró que ahora Rossi "está súper bien", a partir de todos los logros que conquistó gracias al apoyo de su familia y de un equipo interdisciplinario de profesionales. La niña sigue con estricto seguimiento médico y tratamientos permanentes.
La mujer contó que, por medio de estas actividades de sensibilización, buscan que todos los niños que tengan este síndrome puedan llegar al diagnóstico precoz para tener una mejor calidad de vida.
Explicó que hay bebés que tienen una sola característica de este síndrome o varias, que no son tan claras, y que algunos síntomas pueden confundirse con otros síndromes. Por eso, consideró que "cuanta mayor información médica se tenga y mayor capacitación", más fácil será llegar al diagnóstico oportuno.
La actividad de capacitación es organizada por el programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, en conjunto con la Coordinación de Especialidades Pediátricas del hospital Materno Infantil.
Natalia agradeció a todos los profesionales de la salud y familiares de pacientes por el compromiso para dar a conocer este síndrome.
Algunos signos y síntomas
De acuerdo con lo que informa la asociación de Prader Willi, en su página de Facebook, cuando son recién nacidas las personas con este síndrome muestran poca fuerza al succionar, llanto débil, una disminución del tono muscular y un excesivo letargo con crecimiento insuficiente.
Más tarde aparecen retraso en el desarrollo, dificultades en el aprendizaje y trastornos de la conducta, apetito insaciable, ausencia de control de los impulsos y desfasaje hormonal.
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