-¿Cómo define al síndrome de Angelman?
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-¿Cómo define al síndrome de Angelman?
-Es un síndrome de origen genético. En la concepción se pierde el gen número 15, el cual es importante tenerlo en cuenta porque hace que se provoque una deleción. Se rompe el gen número 15 y se pierden genes, y ahí es donde se provoca el síndrome de Angelman. Esto se da en una de 20 mil personas. Lo que genera son diferentes síntomas como ausencia del lenguaje, es decir, son personas que se comunican a través de comunicación aumentativa alternativa.
En general el 80% de personas con síndrome de Angelman padece de epilepsia y convulsiones. Muchos hacen dietas cetogénicas para mejorar la parte de las convulsiones. En cuanto al desarrollo motriz, este es mucho más lento. Hay niños que caminan a partir de los 2 años, pero hay otros que lo hacen recién a partir de los 8. La gran mayoría logra caminar, pero hay casos en los que no, porque la deleción es mucho más grande y al perderse más genes ocasiona dificultades a nivel motriz y cognitivo. Son personas con déficit intelectual, el cual es difícil de medir.
-¿Qué función cumple el perro de asistencia?
-Hay diferentes perros de asistencia. Hay algunos que asisten en forma motriz y otros en forma psiquiátrica. Ayuda en la asistencia del día a día de los chicos. Hay chicos como el caso de Julián que resonó mucho en Jujuy que, por ejemplo, era "escapista", es decir la familia no lo podía dejar solo porque se iba y recorría lugares y shoppings por sí mismo. El perro es un miembro más de la familia y tiene que ser considerado así, a tal punto que duerme en la cama con los chicos. Es fundamental para dormir, porque una de las características del síndrome es que tienen trastornos de sueño.
El perro desde que llega les cambia la vida a los chicos que tiene el síndrome. Hacen ese contacto físico que necesitan especialmente las personas con Angelman, porque son muy sociales y necesitan la percepción, necesitan un grado más de fuerza como para que sientan un abrazo, por ejemplo. El perro va a todos lados porque es de asistencia total y los que mantienen este adiestramiento son los padres. Es un animal que constantemente está trabajando, no es que puede salir al parque a jugar, está siempre entrenando y trabajando durante el período de 8 años por lo general. Regula las escapadas, los berrinches de los chicos, porque sigue las órdenes de los padres.
-¿Cuántas personas hay en Argentina con síndrome de Angelman?
-Hay alrededor de 3 mil personas en el país que tienen este síndrome. Habría que volver a hacer otro censo porque cada vez hay más y tenemos la suerte de que las redes ayudan mucho. En Jujuy conocemos un caso hasta el momento, pero creemos que deben haber más. Sin embargo, no logramos contactar con todos, obviamente. Estamos tratando desde la asociación de generar un registro, le pedimos a la familia que se sume.
Hay muchas esperanzas para el síndrome de Angelman, es importante que la gente lo sepa, hay investigadores que encontraron de alguna manera la forma de mejorar la calidad de vida de los chicos. Cuando el cromosoma 15 se deleciona, se pierden genes y deja de gestionar una proteína que es la UB3A. Las personas tenemos UB3A dando vuelta en nuestra sinapsis para que logren funcionar bien nuestras neuronas.
En el caso del síndrome de Angelman no está tal gen, pero el par paterno también lo genera, solamente que está apagado. Entonces lo que descubrieron a través de investigaciones científicas, y se avanza cada vez más, es que activando el gen paterno se logran modificar muchas cosas desde lo motriz, el lenguaje y el pensamiento. Esto es nuevo. Las últimas especificidades están logrando cosas increíbles.
-¿A qué edad se diagnostica el síndrome de Angelman y que profesionales trabajan en él?
-Cada caso es único. Hay familias que logran un diagnóstico temprano al año o año y medio. La gran mayoría tarda un poco más, de 3 a 6 años. Si al año una familia sabe que el chico tiene síndrome de Angelman, ya se empieza con comunicación aumentativa alternativa, porque se sabe que no va a hablar. Se abre la estimulación para muchas cosas que van a venir y se está más atento a las convulsiones porque pueden llegar en cualquier momento.
Tener el diagnóstico, como todo síndrome, es lo que puede ayudar a tener objetivos claros a corto, mediano y largo plazo. Lo ideal es que se diagnostique lo antes posible. Lo ve un pediatra y tiene que dudar de algo, mandarlo a un neurólogo o un genetista quienes apuntan directamente al cromosoma 15. De alguna manera también hay un genotipo, la mayoría son de tez clara, tienen ojos claros, aunque los padres sean morochos. No todos, pero la mayoría tiene algo característico. Las preguntas que más salen de los genetistas es "si sonríe mucho, es una característica", porque parecen personas felices todo el tiempo.