Mañana se realizará el Simposio de Acondroplasia, organizado entre el hospital Materno Infantil de Salta y el de Jujuy "Héctor Quintana" sobre herramientas clínicas e imagenológicas para diagnóstico precoz y tratamiento. Será en el hospital salteño y se podrá seguir a distancia desde las 9. Se busca ahondar en la enfermedad poco frecuente para diagnóstico y prevención de comorbilidades asociadas y evitar complicaciones.
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Mañana se realizará el Simposio de Acondroplasia, organizado entre el hospital Materno Infantil de Salta y el de Jujuy "Héctor Quintana" sobre herramientas clínicas e imagenológicas para diagnóstico precoz y tratamiento. Será en el hospital salteño y se podrá seguir a distancia desde las 9. Se busca ahondar en la enfermedad poco frecuente para diagnóstico y prevención de comorbilidades asociadas y evitar complicaciones.
Expondrán varios especialistas: la fisiatra jujeña Verónica Álvarez Costas; su par salteño Sebastián Soria que abordará generalidades traumatológicas y tratamiento en el paciente, y Ana Carolina Arias Cau sobre herramientas para el diagnóstico, seguimiento y abordaje integral. "La idea es fortalecer los equipos de salud mediante la visualización de que estas enfermedades existen, capacitar a todo el equipo que debería asistir a estos pacientes", explicó la médica endocrinóloga Ana Carolina Arias Cau, e integrante del equipo de enfermedades poco frecuentes del hospital Materno Infantil "Quintana" al programa "El Matutino".
Planteó que es una de las enfermedades poco frecuentes, por tanto difíciles de diagnosticar. Es una la displasia esquelética de origen genético que causa baja estatura marcada, conocida como enanismo, y ocurre en 1 cada 25.000 nacidos.
"En Jujuy tenemos pacientes adultos y niños que no son muchos porque es una enfermedad poco frecuente, genética que se transmite en forma autosómica dominante, pero el 80% de los casos de los niños con acondroplasia se debe a mutaciones", explicó Arias Cau. Detalló que cuando comienzan a dividirse las células, se altera la función de un gen receptor FGF 23 que inhibe el crecimiento celular que genera que los niños tengan baja talla extrema, huesos de miembros inferiores y superiores cortos y frente amplia.
En el Materno Infantil de Jujuy, tienen familias a las que tratan y están armando un equipo de transición con el hospital "San Roque", porque necesitan traumatólogo, ortopedista, endocrinólogo, otorrinolaringólogo, neurólogo, porque altera el crecimiento del oído medio, tienen problemas de ronquidos en el sueño y perspectiva de vida 10 años menor que quienes no tienen acondroplasia.
"La etapa diagnóstica se puede hacer desde el tercer trimestre de la gestación, cuando se hace el scan fetal de la mamá, y ya el obstetra puede ver que hay una alteración en la longitud del muslo, del fémur, que se toma como parámetro para ver el crecimiento del bebé", precisó.
Sostuvo que Jujuy tiene una red de especialistas a través de la oficina de comunicación a distancia, con un clínico y un pediatra para visibilizar qué necesitan y derivar. Planteó que es clave el diagnóstico precoz contemplando baja talla extrema, cabeza grande, y si se detecta en el embarazo, debe nacer por cesárea en un lugar de alta complejidad.
"Estos niños tienen un desarrollo distinto porque al tener una cabeza muy grande tardan más en sostenerla, en tener pautas de desarrollo en caminar, caminan de forma distinta, porque tienen que arrastrarse en el piso y hay que cuidarles la cabeza", detalló.
Sostuvo que antes se estigmatizaba, luego se vio que había nacimientos que no eran de casos endogámicos, se avanzó en estudios moleculares específicos y en tratamientos no aprobados aún en Argentina que suponen ocho centímetros más que mejoren la calidad de vida.
El objetivo es poner a disposición herramientas clínicas e imagenológicas para reconocimiento y diagnóstico precoz y oportuno de pacientes con esta patología, establecer comorbilidades asociadas a fin de poder evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes; y evitar la mortalidad asociada a dichas comorbilidades, maximizando la calidad de vida y el desarrollo de los pacientes. El simposio será en el salón El Ceibo Salta del hospital Materno de Salta de las 9, y de forma virtual en la página del hospital salteño o al correo [email protected].