“Cuando le conseguí un perrito empezó a hablar”

La vida de la joven Marianela Sáenz cambió por completo cuando la gestación de su hija Camila se tornó de riesgo, nació de emergencia con hipertiroidismo, y luego se le diagnosticó neurofibromatosis alertados por la enfermedad del padre de la niña. Las dificultades en el habla por un trastorno implicaron mayor dedicación y controles por la rara enfermedad, pero no le quitaron la alegría a Camila que hoy tiene nueve años y lleva una vida plena.

La llegada de su bebé para Marianela pasó de la alegría a la cautela al ser un embarazo de alto riesgo porque tiene ileostomía. Aunque transcurrió bien, el parto fue por cesárea de urgencia debido a que su bebé se enredó el cordón umbilical y al nacer quedó en neonatología porque bajó abruptamente de peso, por lo que le hicieron estudios y tenía hipertiroidismo congénito.

La tardanza en medicarla le podría generar secuelas a futuro, retraso madurativo u otra consecuencia. También les llamó la atención unas manchas marrones en la espalda, ingle y en el abdomen, pese a lo cual ningún pediatra lo encontraba irregular.

Fue la fibromatosis que le diagnosticaron al padre de la beba, quien fue derivado a Buenos Aires por esos tumores en la columna, que asociaron las manchas y volvieron a consultar al hospital de Niños. Tras la consulta con neurología, genética y traumatología, le confirmaron Neurofibromatosis 1. Es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios, que en general son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer.

Marianela investigó y encontró un congreso de dos días en Salta con médicos especialistas de Buenos Aires, la llevó y le pidieron estudios cuyos resultados presentó luego en Capital Federal. Fueron tres veces, le dijeron que podían continuar los controles en Jujuy. Aún tienen las manchas que crecieron con ella y no se formaron tumores, sin embargo le detectaron nódulos de Lisch en los ojos, pequeños tumores en el iris que no afectan la visión.

"Por la neurofibromatosis y el hipertiroidismo la controlo cada tres meses", explicó la madre de Camila y con ambas la niña tenía más posibilidades de tener retraso madurativo. Por ello la madre decidió dejar de trabajar cuando la niña tenía tres años al ver que emitía pocas palabras, fue a la fonoaudióloga quien le recomendó un jardín maternal para que socialice con otros niños.

Con el pasar del tiempo sí se le diagnosticó un nivel bajo de autismo y un retardo madurativo, según explicó Marianela. "Desde que me recomendaron, la enviaba a salita de dos años a un CDI cercano, pero ella era siempre solitaria, no hacía berrinche, pero no captaba las consignas y lloraba mucho", recordó.

Luego de obtener el Certificado Único de Discapacidad (Cud) pudo inscribirla en Fundación Ideas para estimulación temprana, entonces tenía cuatro años, pero sigue allí.

Con el apoyo de docentes y la asistencia de una fonoaudióloga pudo mejorar en su habla y avanzó mucho hasta primer grado.

CON SU MAMÁ MARIANELA

Actualmente tiene nueve años y se desempeña bien en la escuela. Mientras en lo cognitivo la madre aseguró que el retraso madurativo lo identifica en su comportamiento, que es como el de una nena de seis años. "Le gusta ver dibujitos, le gusta cantar, tiene una casa de muñeca enorme y le gusta actuar con sus muñecas, habla con los animales y de esa manera comenzó a hablar. Cuando me sugirieron le conseguí un perrito y empezó a hablar y se respondía, logró tener la coherencia que necesita", explicó la madre.

Camila suele conversar y está pendiente de sus mascotas, Lobo, Candela, Yoyo y Cali; mima al gatito de la vecina, le gusta dar de comer a los peces, y adoptó un caracol.

Marianela pudo superar muchas dificultades acompañando a su niña en cada etapa, por entonces dejó trabajos de moza para dedicarse a ella y viven con sus padres, quienes la ayudaron mucho. Posteriormente debió trabajar vendiendo ropa en una feria, calzados, comida y desde hace dos años se dedica a la manicura y suma la pensión por discapacidad, y es que el padre de la niña falleció en 2014, a los 28 años por esa enfermedad que le heredó a la niña.

La neurofibromatosis tipo 1 y otras

Hay dos tipos principales de neurofibromatosis, la neurofibromatosis tipo 1 es la más frecuente y afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos; la neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente y afecta a 1 de cada 2.500 nacimientos. Se trata de dos afecciones muy diferentes entre sí. La neurofibromatosis tipo 1 no se puede convertir en una neurofibromatosis tipo 2, ni viceversa. Hay un tercer tipo de neurofibromatosis, la schwannomatosis, que es todavía más rara. La mayoría de las personas con esta afección no presenta síntomas hasta que son adultas.

La mayoría de los recién nacidos con neurofibromatosis tipo 1 no presenta síntomas, aunque algunos de ellos tienen los huesos de las pantorrillas curvados. En torno al primer año, la mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tiene varias manchas de color marrón claro en la piel, llamadas manchas café con leche, son de más de 5 milímetros de ancho. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 suelen tardar más tiempo en andar, hablar y alcanzar otros hitos evolutivos. También pueden tener bultitos o protuberancias dentro y debajo de la piel (llamados neurofibromas); cabeza grande en comparación con el tamaño del cuerpo del niño; dolores de cabeza; problemas de aprendizaje; problemas de atención e hiperactividad.

También, una estatura menor que la mayoría de los niños de su edad; una curvatura lateral en la columna vertebral (escoliosis); curvatura, delgadez o debilidad de antebrazos o pantorrillas; pecas en las axilas o en el pliegue de piel que hay entre el vientre y la cadera (pliegue inguinal). Los neurofibromas pueden causar problemas en el aspecto físico, doler o convertirse en cánceres. Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 son leves en algunos niños, pero graves en otros.

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