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En el año 2024, el programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud Pública, que funciona en el hospital Materno Infantil, analizó 12.576 muestras de recién nacidos en hospitales de toda la provincia. Y lograron detectar nueve bebés con enfermedades denominadas raras.
Las pesquisas posibilitaron detectar 7 casos de hipotiroidismo congénito, 1 de fibrosis quística del páncreas y 1 de posible galactosemia, que se encuentra en proceso de confirmación de diagnóstico. En el año 2023, fueron 15 los recién nacidos diagnosticados con alguna EPOF.
El último día de febrero ha sido establecido como Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también llamadas enfermedades raras, por su baja prevalencia a nivel mundial. Aunque estas enfermedades afectan a un número limitado de personas, están presentes en la población, como hemofilia, fibrosis quística, espina bífida, lupus y muchas otras.
El hospital Materno Infantil es referente regional para la detección y tratamiento de enfermedades poco frecuentes. Para la pesquisa neonatal cuenta con un equipo profesional compuesto por médicos neonatólogos, endocrinólogos, bioquímicos, técnicos en laboratorio, etc. Las muestras son analizadas en el laboratorio de citogenética del nosocomio.
Los pacientes sin obra social, diagnosticados con alguna EPOF, reciben tratamiento con un especialista de cabecera hasta los 15 años de edad.
Las EPOF en el mundo
Se estima que hay identificadas alrededor de 8000 EPOF, que afectan las capacidades físicas, las habilidades mentales, el comportamiento y la capacidad sensorial de las personas.
En su mayoría, estas patologías son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, causa de algún tipo de discapacidad. Muchas de ellas son graves y pueden poner en riesgo la vida de la persona si no son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.
* La característica principal de las EPOF es que se producen con escasa frecuencia en la población en general.
* La prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2000 individuos.
* Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos ocurre en la infancia.
* El número de personas con EPOF varía considerablemente entre ellas.
* En la Argentina, si bien los pacientes son pocos por cada enfermedad, sumando la totalidad de los afectados la cifra es de casi 3 millones, lo que se ubica entre el 6 y el 8% de la población.
* Las EPOF se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas.
* Estos síntomas varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también entre personas con una misma enfermedad.
* El 80% de estas patologías posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. El resto obedece a infecciones bacterianas o víricas, productos químicos, radiación, o se desconoce su etiología.
* Hasta el momento no se dispone de una cura eficaz para la mayoría de estas enfermedades y sólo se aplica tratamiento para controlar los síntomas.