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La pesquisa neonatal o test del talón, que consiste en un pinchazo en el pie del bebé para extraer una gota de sangre dentro de las 24 a 48 horas de nacido, está contemplado por la ley 26.279, desde 2007. Este estudio, que no es invasivo para el pequeño, logra determinar nueve enfermedades congénitas, entre ellas la fibrosis quística (FQ). En este tipo de patologías, el diagnóstico precoz es fundamental para garantizar una buena calidad de vida de los pacientes.
En Argentina hay un registro nacional de la enfermedad, pero como no es obligatorio los médicos no vuelcan los datos. De acuerdo a la Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas (Fipan) entre diagnosticados y subdiagnosticados se estima que hay alrededor de 2.000 pacientes con esta enfermedad que tienen diferentes grados de compromiso. En Salta, hay 11 casos detectados.
Enfermedad visceral
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, con discapacidad visceral permanente y progresiva. Altera el funcionamiento normal de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancréaticas, secreciones respiratorias, etcétera) y esto causa daño a distintos órganos.
En un principio los más afectados son los pulmones, el páncreas, el hígado y también el aparato reproductor, en el caso de los varones.
Ya que es una enfermedad hereditaria recesiva, se requiere que ambos padres transmitan el gen de la FQ para que el niño nazca con la patología. Su diagnóstico se realiza a través de la pesquisa neonatal, a través de una gota de sangre extraída del talón del bebé en búsqueda de una sustancia denominada tripsina, que en la FQ se encuentra elevada en sangre.
Este método se llama TIR, y en Argentina la ley 24.438 (sancionada en 1994) lo incorpora en los programas de pesquisa a nivel nacional y establece su obligatoriedad. Cuando la primera prueba resulta elevada, se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de nacido, si ambas son positivas, el paciente es derivado a un hospital de referencia para una prueba de sudor y consulta clínica.
Puede suceder que, si en la pesquisa neonatal no se ha detectado la enfermedad, por la imposibilidad de realizar el estudio a los 25 días, con el tiempo aparezcan algunos síntomas como sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias, neumonía o tos crónica y se llegue al diagnóstico de la FQ.
Es una enfermedad no contagiosa que no tiene cura pero, con tratamiento adecuado, permite tener una buena sobrevida. La asistencia debe estar a cargo de equipos interdisciplinarios, pero no todos los hospitales de niños los tienen.
"Los primeros pasos a veces los da el pediatra junto al neumonólogo y pueden sacar adelante al niño", dijo Teresa Hospital, presidenta de Fipan, pero agregó que después tendrá que ser derivado a un especialista y que el tratamiento debe comenzar en el momento mismo del diagnóstico.
"Si bien se avanzó mucho en las investigaciones, por el momento la cura no está y la calidad de vida del niño tiene que ver con la fuerte contracción al tratamiento", aclaró Teresa.
La situación en Salta
En Salta, los niños diagnosticados son tratados por un equipo interdisciplinario encabezado por los neumonólogos Miguel Plaza, Guillermo Villagra y Cecilia Rivero, en el Hospital Público Materno Infantil.
"Ellos son los pilares fundamentales que manejan la FQ en Salta", dijo Ely Giménez, mamá de Fiorella de 8 años y referente de la Red Argentina de Fibrosis Quística. "Las madres que tenemos un hijo con FQ no podemos trabajar porque el tratamiento es complejo y hay que estar muy atentos. De lo contrario, se necesita una enfermera", aclaró.
"El tratamiento se basa en tres pilares fundamentales para la FQ: recibir antibióticos de acuerdo a las indicaciones médicas precisas, kinesioterapia respiratoria diaria y una buena nutrición", dijo Giménez.
La FQ está en el grupo de enfermedades poco frecuentes pero, entre éstas, es la más frecuente. Uno de cada 5.000 chicos nace con FQ, considerada desde hace un par de años una discapacidad visceral que no compromete el nivel intelec tual.
Cumplir el tratamiento es vital y muy costoso
.La FQ se considera una discapacidad visceral ya que los pacientes que la tienen no pueden vivir sin tratamiento. Necesitan muchas horas de diferentes terapias.
“La calidad de vida tiene que ver con la adherencia al tratamiento, que es de muchas horas. Por eso la familia tiene que estar organizada en función de las necesidades terapéuticas”, dijo Teresa Hospital.
Nebulizaciones, kinesioterapia, plan nutricional y psicológico, entre otros puntos, forman parte de las terapias. Los investigadores de esta enfermedad han logrado armar grupos de mutaciones (del gen) que van desde las más leves a las más graves. De acuerdo a eso, las terapias actúan sobre esos grupos.
“Estos pacientes tienen alterado el canal de cloro. Con las nuevas tecnologías han detectado que cada mutación influye de manera distinta sobre ese canal. Por eso a las nuevas medicaciones se las llama correctores: lo que hacen es corregir el canal de cloro y por eso las dosis son diferentes para cada paciente”, dijo Teresa Hospital.