Genes portadores de una enfermedad cardíaca hereditaria fueron modificados en embriones humanos con éxito por primera vez gracias a una técnica que genera tantas esperanzas como cuestiones éticas.
Esta investigación fue publicada este miércoles en la revista Nature. Aunque está aún en una fase muy preliminar, abre potencialmente la vía a grandes avances en el tratamiento de las enfermedades genéticas. Tal manipulación está expresamente prohibida en nuestro país y especialistas salteños advierten sobre el dilema ético.
Estas cuestiones filosóficas y éticas son dignas de la novela “Un mundo feliz” de Aldous Huxley, ya que esta técnica podría, en teoría, ser utilizada para producir bebés genéticamente modificados con el objetivo de elegir el color de sus cabellos o aumentar su fuerza física.
La investigación sobre los embriones humanos cuenta con una regulación estricta y no se trataba de implantar los utilizados en el estudio en el útero de una mujer para dar comienzo a un embarazo. Por esto, los científicos no los dejaron desarrollarse más de unos días.
Este método, que necesita aún más investigaciones, “puede potencialmente servir para prevenir la transmisión de enfermedades genéticas a las futuras generaciones”, comentó durante una conferencia de prensa telefónica una de las autoras del estudio, Paula Amato.
Pero esta perspectiva está lejos todavía. “Antes de los ensayos clínicos, serán necesarios investigaciones suplementarias y un debate ético”, precisó la doctora Amato.
Corregir errores
El estudio se realizó en la Universidad de Ciencias y de la Salud de Oregón (OHSU) en Estados Unidos por científicos estadounidenses, chinos y surcoreanos. La herramienta utilizada es la técnica CRISPR-Cas9, gran hallazgo que se dio a conocer en 2012.
Se basa en una enzima que actúa como unas tijeras moleculares. Estas pueden retirar partes no deseables del genoma de forma muy precisa para reemplazarlas por nuevas partes de ADN, un poco como cuando se corrige un error en un procesador de texto.
El equipo de investigadores utilizó esta herramienta revolucionaria para corregir, en embriones humanos, el gen portador de la cardiomiopatía hipertrófica. Esta enfermedad cardíaca hereditaria puede provocar la muerte súbita, especialmente durante la práctica de deporte.
Los investigadores realizaron una fecundación in vitro de ovocitos femeninos normales por espermatozoides portadores del gen defectuoso. Al mismo tiempo que el esperma, los científicos introdujeron las herramientas de edición genética.
El objetivo: cortar el ADN defectuoso para provocar su reparación. El resultado fue indiscutible. El 72% de los embriones (42 de 58) fueron así corregidos, mientras que esta tasa habría sido del 50% sin las famosas tijeras genéticas (de manera natural, los embriones habrían tenido una posibilidad de dos de heredar un gen sano).
“Estas herramientas pueden aún mejorarse para llegar a una tasa de éxito del 90% incluso del 100%”, predijo otro de los autores del estudio, Shukhrat Mitalipov.
En 2015, se llevó a cabo una experiencia similar en China, pero con resultados menos concluyentes. El fenómeno de “mosaicismo” (presencia simultánea de genes sanos y defectuosos en el embrión) no pudo impedirse, lo que sí lograron los científicos del nuevo estudio.
“La cuestión más debatida será la de saber si el principio mismo de modificar los genes de un embrión in vitro es aceptable”, analizó un experto independiente, el profesor Darren Griffin (Universidad de Kent), citado por el Science Media Centre.
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Genes portadores de una enfermedad cardíaca hereditaria fueron modificados en embriones humanos con éxito por primera vez gracias a una técnica que genera tantas esperanzas como cuestiones éticas.
Esta investigación fue publicada este miércoles en la revista Nature. Aunque está aún en una fase muy preliminar, abre potencialmente la vía a grandes avances en el tratamiento de las enfermedades genéticas. Tal manipulación está expresamente prohibida en nuestro país y especialistas salteños advierten sobre el dilema ético.
Estas cuestiones filosóficas y éticas son dignas de la novela “Un mundo feliz” de Aldous Huxley, ya que esta técnica podría, en teoría, ser utilizada para producir bebés genéticamente modificados con el objetivo de elegir el color de sus cabellos o aumentar su fuerza física.
La investigación sobre los embriones humanos cuenta con una regulación estricta y no se trataba de implantar los utilizados en el estudio en el útero de una mujer para dar comienzo a un embarazo. Por esto, los científicos no los dejaron desarrollarse más de unos días.
Este método, que necesita aún más investigaciones, “puede potencialmente servir para prevenir la transmisión de enfermedades genéticas a las futuras generaciones”, comentó durante una conferencia de prensa telefónica una de las autoras del estudio, Paula Amato.
Pero esta perspectiva está lejos todavía. “Antes de los ensayos clínicos, serán necesarios investigaciones suplementarias y un debate ético”, precisó la doctora Amato.
Corregir errores
El estudio se realizó en la Universidad de Ciencias y de la Salud de Oregón (OHSU) en Estados Unidos por científicos estadounidenses, chinos y surcoreanos. La herramienta utilizada es la técnica CRISPR-Cas9, gran hallazgo que se dio a conocer en 2012.
Se basa en una enzima que actúa como unas tijeras moleculares. Estas pueden retirar partes no deseables del genoma de forma muy precisa para reemplazarlas por nuevas partes de ADN, un poco como cuando se corrige un error en un procesador de texto.
El equipo de investigadores utilizó esta herramienta revolucionaria para corregir, en embriones humanos, el gen portador de la cardiomiopatía hipertrófica. Esta enfermedad cardíaca hereditaria puede provocar la muerte súbita, especialmente durante la práctica de deporte.
Los investigadores realizaron una fecundación in vitro de ovocitos femeninos normales por espermatozoides portadores del gen defectuoso. Al mismo tiempo que el esperma, los científicos introdujeron las herramientas de edición genética.
El objetivo: cortar el ADN defectuoso para provocar su reparación. El resultado fue indiscutible. El 72% de los embriones (42 de 58) fueron así corregidos, mientras que esta tasa habría sido del 50% sin las famosas tijeras genéticas (de manera natural, los embriones habrían tenido una posibilidad de dos de heredar un gen sano).
“Estas herramientas pueden aún mejorarse para llegar a una tasa de éxito del 90% incluso del 100%”, predijo otro de los autores del estudio, Shukhrat Mitalipov.
En 2015, se llevó a cabo una experiencia similar en China, pero con resultados menos concluyentes. El fenómeno de “mosaicismo” (presencia simultánea de genes sanos y defectuosos en el embrión) no pudo impedirse, lo que sí lograron los científicos del nuevo estudio.
“La cuestión más debatida será la de saber si el principio mismo de modificar los genes de un embrión in vitro es aceptable”, analizó un experto independiente, el profesor Darren Griffin (Universidad de Kent), citado por el Science Media Centre.
El debate que vendrá
Miguel Córdoba Lisko
BIÓLOGO
Para el especialista local, uno de los directores de Vitae -Centro de medicina reproductiva- es necesario un planteo ético ante el tema. “Corresponde preguntarnos después de realizada la biopsia al embrión, qué es lo que queremos hacer con él”. El biólogo planteó algunas dudas éticas y filosóficas sobre el tema: “Después que obtengo los resultados de laboratorio, ¿qué voy a hacer con ese embrión, voy a transferirlo... voy a congelarlo, lo que sería una forma elegante de hacerlo a un lado y olvidarme de el?
Julio Raúl Méndez
PRESBITERO
El filósofo y especialista en bioética dijo sobre la “edición genética” que hay que tener en cuenta tres principios. El de precaución, que consiste en asegurarse el alcance real de la modificación a introducir y las consecuencias que puede traer en la transmisión hereditaria. En segundo lugar, el principio de no-eugenesia. Que las modificaciones sean solamente terapéuticas y no exista otro camino para superar una patología. Por último, que no se busque modificar el genoma humano mutando la especie.
Prohibido en Argentina
Sin embargo, esta novedosa práctica sería imposible de realizar en nuestro país por la normativa vigente. Las últimas reformas al Código Civil argentino entraron en vigencia el 1 de agosto de 2015 y en su artículo 57, capítulo 3, sobre los derechos y actos personalísimos, prácticas prohibidas, se establece: “Está prohibida toda práctica destinada a producir una alteración genética del embrión que se transmita a su descendencia”.
Este precepto se limita a establecer la prohibición de las prácticas destinadas a la modificación de la constitución genética de la descendencia, exceptuando las que tiendan a prevenir enfermedades.
La lucha por una rueda de la fortuna
Científicos y laboratorios pugnan en una guerra por las patentes.
Especialistas en cirugía genética se enfrentan por la patente CRISPR-Cas9 en Estados Unidos.
La tecnología CRISPR-Cas9, utilizada para corregir genes en embriones humanos por primera vez, está en el centro de una feroz batalla de patentes en Estados Unidos con enormes implicaciones financieras.
La pelea enfrenta al dúo de la francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer Doudna, con Feng Zhang, un estadounidense de origen chino. Los tres son investigadores especializados en la “cirugía genética” con reputación internacional.
A mediados de febrero, la Oficina de Patentes y Marcas (USPTO) estadounidense emitió una decisión a favor del equipo de Feng Zhang, cerebro del Broad Institute, un organismo que nace de la colaboración de la Universidad de Harvard y del Massachusetts Institute of Technology (MIT).
Las mujeres apelaron. Con numerosas distinciones y nombrada a menudo para los Nobel, Charpentier está vinculada con el Max Planck Institute de Berlín. Doudna, también galardonada, trabaja en la Universidad de California en Berkeley.
A ambas se les atribuye el descubrimiento de la técnica bautizada CRISPR-Cas9, una suerte de tijeras moleculares que pueden eliminar partes no deseadas del genoma de forma muy precisa para reemplazarlos con nuevos fragmentos de ADN.
La tecnología abre infinitos campos de aplicación en los terrenos de la salud, como lo demuestra el estudio publicado el miércoles, pero también en el de la agricultura, para producir plantas modificadas genéticamente. Y pone en juego miles de millones de dólares.