Enfermedades raras, no tan poco frecuentes como se cree

Raras y poco frecuentes, quizás sea el cliché para justificar el desamparo y la indiferencia.

Las enfermedades raras son muchas. Los pacientes que las padecen, también.

Hoy es el día para hacer visible la deuda de salud con todos los seres humanos que conviven con estos males de diagnóstico difícil y de tratamiento muchas veces imposible.

Al pensar en esta fecha, cabe saber que una enfermedad rara puede tocarle a cualquiera en cualquier momento de su vida. Y que en realidad, no son tan infrecuentes como se cree.

La mayoría de estas enfermedades no tienen cura, así que el arte de vivir con ellas es una experiencia de aprendizaje contínuo para los pacientes y sus familias que escriben historias de esperanza, de dolor, de batallas ganadas y perdidas; son historias de personas que debaten sus vidas en la soledad de un sistema que no tiene respuestas para sus muchas angustias. La incertidumbre siempre aumenta la condena cuando se trata de una enfermedad poco y nada conocida.

El creciente número de enfermedades raras que esperan tratamiento es un importante asunto de Salud Pública no resuelto. La escasez de incentivos para los productores de medicamentos limitan el número de nuevos fármacos llamados "huérfanos", para estas enfermedades.

Son justamente los productos medicinales que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades o desórdenes que amenazan la vida, o que son muy serias y que son raros.

A estos medicamentos se les llama "huérfanos" porque la industria farmacéutica no los apadrina, porque los laboratorios tienen poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollarlos y ponerlos a disposición de una pequeña cantidad de pacientes que sufren determinadas condiciones raras.

Y es triste pero el concepto de "rareza" se trenza con la falta de oportunidades para la vida de estos pacientes. Los diseñadores de políticas de salud y responsables de decisiones en este campo conocen muy poco sobre las enfermedades raras que terminan siendo las enfermedades desatendidas, ignoradas, agravadas hasta la fatalidad por la indiferencia.

Hoy es el día para reflexionar sobre la necesidad de nuevas políticas de cara al futuro y también es el día indicado para exigir atención para las enfermedades que "queman los libros" de los médicos, y cuyos remedios superan al último de los Vademécum.

A diario, en los medios de comunicación, en las redes sociales, en manifestaciones callejeras y a las puertas de los centros médicos y de las obras sociales, se pueden conocer historias tristes y heroicas detrás de impronunciables nombres de enfermedades: adrenoleucodistrofia, esclerosis lateral amiotrófica, acondroplasia, alcaptonuria, anemia drepanocítica, aniridia, ataxia de Friedreich, atrofia multisistémica, síndrome CDG, atrofia Muscular, disección aórtica, cutis marmorata telangiectásica congénita, distrofia muscular de Duchenne, dismelia, enfermedades del cromosoma 18, distrofia muscular facioescapulohumeral, esclerosis tuberosa, esclerodermia - enfermedad de Raynaud, fibrodisplasia osificante progresiva, fenilcetonuria, hipertensión pulmonar, ictiosis, leucodistrofia metacromática, miocardopatía mitocondrial hipertrófica, retinoblastoma, narcolepsia... y la lista, que es cien veces más larga, deja sin aliento y casi sin esperanzas de que para todo este infierno infinito de palabras, de que para cada una de ellas, que es una enfermedad, haya un remedio.

Por eso, en este día trascendental, cuando la lucha que se plantea es contra la indiferencia, ese gigante aplastasueños, recordamos con especial afecto a Robertino Zilli, un niño salteño que enfermó súbitamente de adrenoleucodistrofia (la enfermedad de Lorenzo) a los 10 años y murió a los 20 años, paradójicamente el 28 de febrero de 2017, el día de las enfermedades raras. En su memoria resaltamos la importancia de hacer visible esta lucha silenciosa de tantas personas.

 

"A 5 años de la muerte de mi hijo Robertino"

Por Cecilia Viglione, madre de una víctima de la adrenoleucodistrofia


El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero, desde 2008. El mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, como una manera simbólica de asociar esta rareza con la enfermedad, se escogió esta fecha. Así que este día, podrá celebrarse el 28 o 29 de febrero si es bisiesto. El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que las padecen, recibiendo a tiempo el debido diagnóstico y tratamiento, y que a la vez esto les garantice una mejor calidad de vida.

Como la vida está hecha de causalidades, un 28 de febrero, una de estas enfermedades terminó con la vida de mi hijo Robertino, luego de que en 2007 le diagnosticaran adrenoleucodistrofia, más conocida como la enfermedad de Lorenzo.

Este grupo de enfermedades consideradas también “huérfanas”, deja en la actualidad a muchos padres huérfanos de hijos.
Cuando una familia se enfrenta al desafío de transitar el resto de la vida de su hijo con una de estas enfermedades, experimenta en primera y gran medida una impotencia que requiere de un gran trabajo diario para llevar con dignidad ese destino.

El camino que se abría ante nuestros ojos era incertidumbre total ante el desconocimiento de los propios profesionales que aprendían tras prueba y error, el primer diagnóstico fue desalentador: pérdida total de las funciones y capacidades, 2 años de vida máximo. Transitamos así 10 años, hacia lo desconocido y sin ilusiones, inventándole calidad de vida acompañándolo hacia el único desenlace posible. 


Cuando finalmente se pueden ir, luego de haber sufrido bastante, la impotencia nunca saneada continúa y queda un vacío sin límites.
Algo se rompe para siempre cuando un hecho así atraviesa la vida de alguien pero se aprende a sobrellevar la realidad porque no hay alternativa. Compartir esa realidad me sirvió para ayudar y a la vez para sanar, se necesitaban palabras duras para describirla y resultaba desgarrador el mensaje, así que revisaba lo escrito y cambiaba las ideas porque pensaba que sin tener esperanza debía transmitir un mensaje esperanzador, que sin que sirva ser optimista es importante serlo, que queriendo caer había que seguir de pie y así mi texto mutaba a algo utópico o ideal y es que con cierta fantasía seguimos viviendo cuando no existe salida. 


En el durante y en lo que sigue muchos factores suavizan esa realidad; el entorno, los afectos, la comunidad, las instituciones, los gobernantes, todos contribuyen a un mejor desenlace.

Como claro ejemplo de Ciencia Ciudadana, hoy contamos en la Argentina con una fundación que trabaja por y para las familias afectadas. “Fundación Lautaro te necesita” este domingo organiza en la ciudad de Bs. As. una barrileteada de concientización y dice: Necesitamos médicos que ‘piensen‘ en las enfermedades poco frecuentes porque no se va a buscar aquello que no se conoce.
Grandes cometas en el cielo, animales que parecen vencer la fuerza de la gravedad, te harán pensar que lo imposible es posible. Lo mismo que pensamos todos los padres de niños con leucodistrofias.

En ocasión de esta fecha, la fundación seguirá impulsando el Proyecto de Ley que presentó, el año pasado, ante la Legislatura Porteña sobre incorporación de la Adrenoleucodistrofia a la Pesquisa Neonatal (la prueba de sangre que sacan del talón del recién nacido y sirve para detectar enfermedades graves que deben tratarse a tiempo para evitar desenlaces fatales).

Frase que nos acompañó desde que Rober enfermó: “La desesperanza está fundada en lo que sabemos, que es casi nada, y la esperanza en lo que ignoramos, que es casi todo” (Maurice Maeterlinck). 
 

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