Laura Kopcow, especialista en medicina reproductiva y directora de Pregna, un centro de fertilidad de Buenos Aires, disertó el miércoles en un seminario sobre un estudio que permite prevenir enfermedades genéticas: los paneles de portadores.
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Laura Kopcow, especialista en medicina reproductiva y directora de Pregna, un centro de fertilidad de Buenos Aires, disertó el miércoles en un seminario sobre un estudio que permite prevenir enfermedades genéticas: los paneles de portadores.
La actividad, que se desarrolló de manera digital, fue organizada por Saresa Reproducción Humana Asistida y Hablemos de Genética Enfermedades Raras, con el auspicio del laboratorio Merck y de Generation Genetics. Kopcow explicó en qué consiste el test que permite a quienes buscan un embarazo conocer si son portadoras de patologías genéticas y si tienen un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad de este tipo.
¿Qué son los paneles de portadores?
Es un estudio que se puede hacer a través de un análisis de sangre o de saliva, en el que se evalúa si una persona es portadora de ciertas enfermedades genéticas, que se llaman autosómicas recesivas.
Así, se puede saber si una persona o una pareja tienen riesgo aumentado de tener un hijo con una determinada enfermedad de los genes y puedan planificar distintas estrategias para evitarlo.
¿Cómo se podría dar una enfermedad de los genes?
Todos los seres humanos tenemos nuestra información genética por duplicado: un set de genes de quien nos aportó el espermatozoide, nuestro padre y, otro, de quien nos aportó el óvulo, nuestra madre. Tenemos dos copias de cada gen y más de 20 mil genes en total. La mayoría de las personas tenemos, al menos, un error en alguno de nuestros genes. Por lo que se sabe, tendríamos entre 1 y 10 genes con errores. En las personas sanas, esto no es un problema porque la otra copia del gen es normal. Entonces, no se generan enfermedades genéticas.
¿O sea que el problema se da cuando las dos copias del gen tienen errores?
Exacto. El problema solo surge si una persona que es portadora, es decir que tiene una copia normal y la otra anormal, tiene un hijo con otra persona en la misma condición y las dos le pasan al embrión las dos copias anormales. Entonces, tienen un riesgo del 25 por ciento de tener un hijo que no tenga ninguna copia normal de ese gen y, por ende, se genere una enfermedad genética autosómica recesiva.
¿Qué ejemplos puede dar de este tipo de patologías?
Las dos más frecuentes son la fibrosis quística, cuyo tratamiento puede llegar a costar hasta 700 mil dólares por año, y la atrofia muscular espinal, cuyo tratamiento también es muy caro.
Hay ciertos países en los que es una recomendación formal hacer este tipo de estudios antes de que las personas busquen embarazos. En Estados Unidos, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda desde 2017 estudiar a cualquier persona que vaya a buscar embarazo para saber si es portadora de estas enfermedades. En Dubai, también.
¿Por qué en la Argentina no hay una recomendación formal?
Es probable que se deba a una cuestión de recursos. Son estudios que, de acuerdo con la cantidad de genes que se analizan, son más o menos caros. Hace unos años, en Estados Unidos hicieron una evaluación costo-eficacia y consideraron que es costoeficaz estudiar a la población antes de que se embarace en lugar de cubrir los tratamientos.
Imagino que, con el correr del tiempo, si los estudios resultan ser más económicos, entonces para la Argentina sea costoeficaz hacerlos, pero, por ahora, no hay ninguna recomendación formal al respecto.
¿Qué cree que se debería hacer entonces?
Creo que lo correcto hoy en la Argentina es informar a los pacientes y que ellos decidan si quieren hacer el estudio o no. El día que haya una evaluación costo-eficacia aquí y se sepa si es más “ventajoso” hacerlo a toda la población, se establecerá. En la actualidad, los estudios todavía son caros y, como en medicina los recursos son finitos, a veces hay que hacer una distribución de los recursos de acuerdo con lo que es más costoeficaz.
De todos modos, el valor de estos estudios está disminuyendo de manera muy significativa. Es probable que dentro de cuatro o cinco años sean más accesibles.
¿Cuánto cuesta uno de estos estudios?
Eso depende de cuántos genes se quiere analizar. Si se estudia solamente atrofia muscular espinal y fibrosis quística, es probable que cuesten cerca de 10 mil pesos. Si se quiere analizar 300 genes, costarán entre 500 y 1.000 dólares.
¿Qué otras enfermedades se pueden estudiar así?
Estos paneles incluyen las enfermedades autosómicas recesivas y las patologías ligadas al cromosoma “x”, que son aquellas de las cuales las mujeres son portadoras, como la hemofilia, que solo la sufren los varones. Eso es porque el gen que tiene el error está en el cromosoma “x”. Estas tienen otro patrón de herencia: ya no dependen de la combinación de los genes, sino de si la mujer es portadora o no. En estos casos, también hay un 25 por ciento de riesgo de tener un hijo enfermo o una hija portadora, que pueda transmitírsela a sus hijos.
¿Son muy frecuentes las enfermedades genéticas?
Son patologías que, si se toman de manera individual, ocurren en 1 cada 2.500 o hasta 7 mil nacimientos, pero, si se evalúan muchos genes, se llega a una incidencia de 1 cada 550 embarazos.
Cuantos más genes se estudien, más enfermedades se van a detectar. Por lo tanto, en conjunto, va a haber una frecuencia mayor.
¿La incidencia de estas aumenta o se mantiene?
Se mantiene... Lo que puede llegar a aumentar es la incidencia de las anomalías cromosómicas, por una cuestión de que cada vez las mujeres buscan embarazo a mayor edad. La más conocida es el síndrome de Down, que está directamente relacionado con la edad de la mujer: a mayor edad, mayor riesgo. Sin embargo, este estudio no lo detecta, porque no tiene que ver con los genes sino con los cromosomas.
¿Por qué es importante hacer este estudio?
Creo que tener información empodera y es importante que los pacientes estén bien asesorados y tengan información correcta para decidir después qué hacer con eso. Por eso, aplaudo el trabajo de difusión de Saresa y Generation Genetics para formar profesionales y que mayor población tenga acceso a la información.
Cuando se detecta que esos genes no están bien, ¿qué se puede hacer?
Una pareja que descubre que los dos son portadores de un error en el mismo gen tienen un 25 por ciento de riesgo de tener un hijo con una enfermedad. Luego de saberlo, tienen distintas opciones: pueden asumir el riesgo y buscar un embarazo de todas maneras, porque tienen un 75 por ciento de chances de tener un hijo normal; pueden recurrir a un tratamiento de fertilización “in vitro” y elegir transferir un embrión que tenga, al menos, una copia de ese gen normal; pueden acudir a gametos -ya sean óvulos o semen- de donantes que no tengan ese gen con un error; pueden adoptar o incluso decidir no tener hijos.
En los países donde el aborto es legal, se puede estudiar el embrión durante el embarazo y, eventualmente, la pareja decide qué es lo que quiere hacer. Como en la Argentina en la actualidad el aborto no es legal, esta no es una opción.
Cambiando de tema y en el contexto de pandemia, ¿las enfermedades de los genes implican un factor de riesgo frente a la COVID-19?
Todavía no hay evidencia publicada, pero llama la atención que la COVID-19 tiene una evolución muy diferente en distintos pacientes: hay personas que la cursan como una gripe y otras, como algo grave, que puede llegar hasta la muerte. Quienes tienen alguna enfermedad de base tienen muchísimo más riesgo de tener un peor pronóstico. Eso hablaría más de una patología concomitante que de una cuestión genética, pero existe la posibilidad de que esté involucrada la genética de las personas.