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Fernando Marconetto es médico cardiólogo y su esposa Norma, kinesióloga. Sus dos hijas, Luján (15) y Guadalupe (12), padecen una enfermedad que poseen muy pocas personas en la Argentina y en el mundo. En Salta no conocen otros casos similares. El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es "un grupo de enfermedades hereditarias, provocadas por mutaciones genéticas en el colágeno, una proteína que le da al cuerpo fortaleza y le brinda soporte y elasticidad para el movimiento". Tiene síntomas como luxaciones, fracturas, manchas en la piel, presión baja, mucho sueño, palidez, fatiga, pérdida de la concentración, migraña y hematomas. Mayo es el mes de concientización sobre esta enfermedad y ellos se acercaron a El Tribuno para divulgar esta patología en la sociedad y, sobre todo, entre los médicos.
"No queremos que a otras personas les pase lo que ocurrió con nuestra hija mayor que estuvo dos años esperando un diagnóstico, con síntomas muy vagos e inespecíficos. Demoraron mucho en diagnosticarla. Dentro de todo no fue tan tarde, a los siete años, pero hay pacientes que llegan a ser diagnosticados a los 20 o 30 años de edad. Hay un desconocimiento general por parte de los médicos de esta enfermedad y lo que no se conoce, no se busca", comentó Fernando. Cuando sospecharon la misma enfermedad en su segunda hija, hicieron los estudios genéticos y nuevamente encontraron el SED. Esto ayudó a prevenir un sinnúmero de complicaciones. Esta patología no tiene cura pero sí existen tratamientos para dar calidad de vida a los pacientes.
"Todos la veían bien"
Luján tenía siete años e iba a segundo grado cuando le diagnosticaron SED. Se desmayaba, se le doblaban los tobillos, hacía síncopes y no le encontraban la causa. "Todos la veían bien, incluso yo que soy kinesióloga no veía algo raro. Las personas con SED son hiperlaxas, como contorsionistas. Eso hace que se salgan fácilmente las articulaciones y que tengan inconvenientes", comentó Norma. El traumatólogo Nicolás Saravia fue a consultar a la genetista Silvia de la Fuente porque había visto en Buenos Aires algunos casos similares y sospechaba de esta enfermedad. Ella, que ahora está jubilada, fue quien le hizo el diagnóstico y en Buenos Aires lo corroboraron finalmente en agosto de 2008. Desde entonces la médica gastroenteróloga Gladys Villarroel se interiorizó mucho en el tema y los apoyó.
Fernando y Norma describen la enfermedad como un témpano de hielo, al cual solo se le ve la punta. "Debajo de eso hay un montón de síntomas que van ocurriendo con el paso de los años. Vos las ves y son chicas normales. Algunos médicos las tratan de hipocondríacas. Les dicen que no tienen nada y las mandan al psicólogo o al psiquiatra. Si indagaran un poco, comenzarían a ver que esa locura en realidad tiene un fundamento. Hay una enfermedad que está llamando la atención y le decimos locura porque no conocemos nada de ella", lamentó Fernando.
"Difundimos esto por todos los otros chicos y chicas que pueden estar en la misma situación, para que no terminen como ella. Si esto sirve para que algún médico abra un libro y se ponga a leer y el día de mañana haga un diagnóstico temprano, ahí ya salvó una vida", manifestó Fernando.
En la actualidad sus hijas ven a ocho especialistas en Buenos Aires: cardiólogo-electrofisiólogo, neuróloga, otoneurólogo, dermatóloga, neumonólogo, gastroenterólogo, infectóloga y ginecóloga infanto juvenil. Esta enfermedad se complica año a año porque aparecen cada vez más síntomas. Además no responde mucho a los analgésicos comunes, sino solo a los derivados de la morfina. La mayor de las niñas toma 11 pastillas al día, más la morfina. "Te sentís impotente cuando la ves sufriendo y no podés hacer nada. ¿Qué le espera el día de mañana?", se preguntan su papá y su mamá.
En el país existe la RED EDA (Ehlers-Danlos Argentina) cuyo símbolo es una cebra: "Las cebras no son todas iguales. Tienen una rayita más o una menos, que son más anchas o más angostas. Los pacientes con SED son todos distintos", graficaron. La enfermedad se clasifica en seis tipos principales que van desde lo más leve hasta lo mortal. No existen datos precisos sobre la prevalencia del SED, aunque las estimaciones actuales indican que podría ser aproximadamente de 1 entre 5.000 personas.
El Colegio Belgrano, un apoyo fundamental
"Los directivos y las maestras del Colegio Belgrano contemplan las faltas y cuando necesitamos nos mandan las tareas por correo electrónico. La contención que nos brindan no tiene precio", aseguraron. Las chicas van desde los cuatro años a esta institución y siempre han tenido buenos promedios.
"Los médicos no entienden a mi hija, pero los docentes, que no saben cómo es la enfermedad, nos apoyan. El sacerdote Mariano Rojas y los compañeros y compañeras organizaron una misa especial cuando Luján cumplió 15 años y todos los directivos fueron al festejo", graficó Norma.
El Tribuno conoció a Norma durante la peregrinación del Milagro desde Seclantás en 2015. "Estoy preparándome para peregrinar este año. Voy a seguir haciéndolo porque yo tengo fe en que mi hija se va a curar. Voy a seguir peleándola y voy a seguir peregrinando. Lo que me mantiene hoy en día es mi fe. Es lo único que me mantiene", sentenció.
La poca información dificulta todo
Advierten sobre el desconocimiento de muchos médicos en Salta. "Sentimos que los médicos en Salta en general no nos escuchan. Prefieren estudiar las enfermedades más frecuentes o aquellas que tienen cura. Este tipo de enfermedades que tienen como única alternativa mejorar la calidad de vida del paciente quizás no les interesa tanto. Hay algunos médicos que tienen curiosidad, les importa y comienzan a interiorizarse", relató Norma.
"Incentivamos a los médicos y médicas a que lean, estudien, investiguen, que nos pidan información y bibliografía", manifestó Fernando. "No es mi especialidad pero me puse a leer porque a veces veo en el consultorio pacientes en los que sospecho esta patología y puedo derivarlos a un genetista para que les haga los diagnósticos. Es preferible hacer un diagnóstico de más y no uno de menos porque ese niño o niña, mientras espera, va a tener una calidad de vida pésima y múltiples estudios innecesarios", señaló.
Norma y Fernando Marconetto aseguran que, si la enfermedad es diagnosticada a tiempo, puede prevenirse una larga serie de problemas que mejorarán la calidad de vida a quien la padece. Cuando se diagnostica, al paciente le ponen muñequeras, coderas, tobilleras y rodilleras. Le aconsejan hacer ciertos deportes como natación, algo de danza o andar en bicicleta y evitar actividades de contacto. Con eso se previenen rupturas de ligamentos y esguinces.
La madre de las chicas contó que una neuróloga que frecuentan en Buenos Aires, cuando una de las chicas tuvo problemas en el estómago les recomendó ver una gastroenteróloga porque pensó que este órgano podía estar relacionado con la enfermedad que tienen. El neumonólogo también vio que un problema respiratorio se relacionaba con el SED. Luego de una operación de vesícula de la cual Luján no lograba reponerse, la infectóloga encontró una bacteria que es el primer hallazgo en la Argentina y el tercer caso en el mundo.
Síntomas y signos del SED
- Piel suave, frágil aterciopelada y delgada.
- Piel hiperextensible en grado variable.
- La piel se puede rasgar con facilidad y/o presentar extensos hematomas ante traumas mínimos.
- Puede haber cicatrización deficiente: incompleta y lenta.
- Las cicatrices a menudo se ensanchan y decoloran, adquiriendo una apariencia delgada, atrófica y papirácea, o se tornan violáceas.
- La sutura de las heridas puede complicarse debido a la extrema fragilidad de los tejidos.
- Hiperlaxitud ligamentaria: capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal de movimiento.
- Articulaciones flojas e inestables.
- Dislocaciones, subluxaciones y lesiones de tejidos blandos frecuentes y recurrentes.
- Dolor crónico articular.
- Escoliosis, que puede ser progresiva.
- Osteoartritis, osteoporosis, osteopenia, a edades bajas.
- Hipotonía muscular.
- Fragilidad o ruptura arterial, intestinal y/o uterina.
- Prolapso de válvula mitral, prolapso uterino y/o rectal.
- Dilatación y/o disección de la aorta.
- Enfermedad periodontal.
- Oculares: miopía elevada, estrabismo, estafiloma posterior, desprendimiento de retina, subluxación de cristalino, entre otros.
- Disfunción autonómica.
- Trastornos gastrointestinales.
Para conocer más
El número de celular de Norma Marconetto es 0387-154097353. Está dispuesta a brindar más información sobre el SED.
Datos y testimonios:
Alejandra Guasp, licenciada en Biología, dirige la Red Ehlers-Danlos Argentina.
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