La información necesaria para que cada uno de nosotros tenga características únicas se encuentra codificada en los cromosomas (conglomerado de proteínas que se encuentran en el núcleo de cada una de nuestras células). Ellos son los que le indican a nuestro cuerpo cómo vamos a ser, que color de ojos y cabello tendremos, que características, y hasta la predisposición que tendremos para el desarrollo de ciertas enfermedades.
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La información necesaria para que cada uno de nosotros tenga características únicas se encuentra codificada en los cromosomas (conglomerado de proteínas que se encuentran en el núcleo de cada una de nuestras células). Ellos son los que le indican a nuestro cuerpo cómo vamos a ser, que color de ojos y cabello tendremos, que características, y hasta la predisposición que tendremos para el desarrollo de ciertas enfermedades.
Los humanos tenemos normalmente un total de 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En el síndrome de Down el par del cromosoma 21 tiene un cromosoma adicional, en vez de ser 2 cromosomas 21 son tres (trisomía), es por ello que también se conoce al síndrome como trisomía del cromosoma 21. Se desconoce la causa que lo origina pero se supone que existe una mutación o alteración en el momento de la copia de esta información en etapas tempranas del desarrollo. Esta información errónea dará lugar al síndrome.
¿ Es frecuente ?
Se calcula que 1 de cada 800 niños nacidos vivos puede padecer Down, la incidencia será mayor a medida que la edad de la madre aumente, llegando a 1 de cada 30 nacidos cuando la edad de la madre supere los 45 años. Ya que el 50 % de los niños Down suelen fallecer antes de nacer o durante los primeros días posteriores al parto por anomalías incompatibles con la vida es que se estima una mayor incidencia aún.
¿ Cómo se si mi hijo nace Down ?
El diagnóstico suele ser sencillo y temprano ya que el síndrome otorga características típicas en los rasgos de quien lo padece. De todas maneras se pueden realizar pruebas genéticas antes o después del nacimiento cuando los riesgos o la sospecha sean altos. En tal caso se podrán realizar estudios del líquido amniótico por punción o de las vellosidades coriónicas de la placenta de la embarazada, o tomar muestras genéticas del niño ya nacido.
¿ Qué características tienen estos niños ?
Son niños sumamente afectuosos y se hacen querer fácilmente. Algunos de ellos tienen una fuerte atracción por la comida condición que les hace tener con frecuencia sobrepeso o incluso obesidad. Según el grado de profundidad del síndrome algunos requerirán asistencia constante mientras que otros podrán cursar una vida totalmente independiente.
Sus rasgos visibles son:
- Fisonomía típica del rostro (aspecto aplanado de la cara, frente alta y ancha, ojos rasgados similar a los pueblos asiáticos, lengua grande, falta de desarrollo del maxilar y paladar, orejas y nariz pequeña)
- Cuello corto
- Falta de fuerza muscular (hipotonía)
- Retraso mental y madurativo
- Dedos cortos con un solo pliegue palmar horizontal
- Brazos y piernas cortos
- Anomalías cardíacas
- Alteraciones intestinales
¿ Existe alguna forma de prevención ?
Si se es portador de alguna alteración genética se deberá consultar y estudiar antes de elegir ser padres. De cualquier manera el síndrome se distribuye de manera azarosa entre la población. Lo que sí está definido es que su incidencia aumenta con la edad materna a la hora de cursar un embarazo.
¿ Qué debemos esperar ?
Por suerte no todas son malas noticias. Los niños que logran sobrevivir son los que carecen de complicaciones importantes asociadas. La estimulación temprana no debe demorarse y debe ser llevada a cabo por un equipo multidisciplinario que atienda las necesidades en cada caso. Los niños así atendidos lograrán mejorar conductas y habilidades, pudiendo incluso insertarse en ámbitos laborales, desempeñarse en disciplinas artísticas e incluso lograr una notoria autonomía.