El Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y la Unidad 703 del CIBERER han dedicado años al tratamiento e investigación de las enfermedades raras pediátricas, en concreto a los errores congénitos del metabolismo (ECM), más de 600 enfermedades pediátricas de muy baja incidencia en las que el aislamiento social de las familias y la falta de conocimiento médico y tratamientos son habituales. La gran limitación para conocer mejor estas enfermedades es que en cada área geográfica hay muy pocos pacientes con la misma enfermedad, lo que hace que la experiencia y el conocimiento sean difíciles de acumular. Para las enfermedades raras de muy baja prevalencia, como la mayoría de ECM, las necesidades son muchas, las respuestas son pocas. Sin embargo, las nuevas tecnologías permiten la colaboración de muchos pacientes/familias y sus médicos en un entorno seguro, sin distancias, y posibilitan agrupar toda su experiencia, lo que de otra forma sería imposible, por la dispersión geográfica. Ese es nuestro reto. Avanzar en el conocimiento de los ECM contando con el conocimiento de las familias, que conviven 24 horas con la enfermedad, y la de sus médicos, a través del uso de las nuevas tecnologías. Nuestro objetivo es conocer mejor estas enfermedades, sus bases biológicas, su evolución (historia natural), la correlación entre mutaciones genéticas y sintomatología todo para poder desarrollar guías de seguimiento, de tratamiento y mejorar la calidad de vida de los niños, homogeneizando su seguimiento y tratamiento independientemente de donde vivan y generando hipótesis para nuevas opciones de tratamiento. Todo ello formando a las familias, incorporándolas en la investigación, mejorando su autonomía en la atención de su hijo/a y consiguiendo una mejor calidad de vida. Nuestro hospital desarrolló en 2010 www.guiametabolica.org una web para ayudar en el día a día a familias que sufren un ECM. Guía Metabólica es un referente para todos los hispanohablantes que las sufren contando con más de 60.000 visitas mensuales, casi 2.000 pacientes registrados y más de un millón de páginas vistas. Algo muy significativo contando con la rareza de estas enfermedades. Guía Metabólica ha demostrado efectos positivos en las familias en términos información sobre la enfermedad, aislamiento social y autocrítica (http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-7-53.pdf). Familias que están a mucha distancia pero en situaciones similares contactan en nuestra web. Pero necesitamos dar un paso más en GuíaMetabólica, desarrollar nuevas posibilidades, una plataforma que permita avanzar en la investigación a través de esa estrecha colaboración entre pacientes/padres e investigadores. Nunca antes la tecnología ha hecho posible que todos los implicados podamos investigar juntos. Inicialmente se desarrollará la plataforma con tres ECM de muy baja prevalencia sin tratamiento curativo: Síndrome de Lowe, CDG (enfermedades con alteración en la glicosilación de proteínas) y ENACH (enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro). La experiencia con estas enfermedades permitirá ampliar el modelo al resto de enfermedades incluidas en Guía Metabólica. El equipo médico del proyecto, liderado por la Dra. Mercedes Serrano, tiene como precedente los resultados positivos de la investigación piloto llevada a cabo sobre el Síndrome de Lowe (Proyecto “I Lowe you”). -

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