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La hemofilia es una enfermedad genética y hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen dos tipos: la hemofilia A, cuando hay falta o déficit del factor 8 de coagulación, y la hemofilia B, relacionada con el factor 9.
Cada 17 de abril la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) y muchas otras organizaciones del campo de los trastornos de la coagulación ponen de relieve el papel que los conocimientos desempeñan en el desarrollo de una comunidad más sólida, por lo que este año adoptaron como lema “Compartir conocimientos nos fortalece”.
Se trata de una patología que afecta exclusivamente a varones, ya que las mujeres pueden ser portadoras, pero generalmente no presentan síntomas.
María Sol Cruz, quien es bioquímica hematóloga y titular de la Fundación Hemofilia Salta, explicó a El Tribuno que el 70% de los enfermos es por herencia, mientras que en un 30% de los casos, la mujer sin herencia puede dar a luz un hijo con hemofilia.
“Cuando no hay antecedentes el diagnóstico se retrasa un poco, es por eso que trabajamos con los médicos para que lo tengan en cuenta y, ante cierta sintomatología, duden y sospechen de una enfermedad de coagulación prescribiendo los análisis específicos para detectarla lo antes posible”, indicó la especialista.
Las consecuencias de la falta de tratamiento puede causar invalidez por la inmovilización de piernas y brazos causada por la obstrucción en las articulaciones de los tobillos, codos y rodillas.
“La hemofilia no es una discapacidad, pero sí es discapacitante por las secuelas que deja en los pacientes”, informó Cruz. El tratamiento es de alto costo, por lo que desde la fundación en Salta trabajan para que todos los enfermos tengan la terapia necesaria. “Hacemos respetar los decretos a nivel nacional para que el paciente reciba sí o sí la medicación, sin excepción”.
Es importante destacar que gracias al marco legal vigente, todas las obras sociales cubren la medicación completamente, y quienes no cuentan con cobertura deben tramitarla ante el Ministerio de Salud de la Nación que les proveerá la medicación.
Hemofilia en números
Según proyecciones basadas en estadísticas de la Federación Mundial de Hemofilia, la enfermedad afecta a uno de cada 10.000 varones, por lo que si se extrapolan esos niveles de prevalencia, y de acuerdo a las proyecciones poblacionales del Indec, unas 4.500 personas la padecerían en Argentina.
“Eso en lo que respecta al tipo A, mientras que la B se da un caso cada 30.000”, agregó Cruz.
En la fundación se tratan más de 200 pacientes con enfermedades de coagulación, de los cuales 65 padecen la enfermedad. Además, capacitan en forma continua a todos los profesionales de la provincia, a las familias y a los pacientes para que puedan mejorar la calidad de vida. “Tener el mejor tratamiento mejora la calidad de vida y también buscamos que se puedan atender en la localidad donde residen, descentralizar el tratamiento y que solo tengan que venir a la fundación para los controles obligatorios”, dijo.
Síntomas y tratamiento
Sangrados profusos y constantes que se pueden presentar en cualquier órgano o tejido y hematomas extensos son algunos síntomas de hemofilia.
Las más frecuentes son las hemartrosis (sangrados articulares). Otro de los síntomas importantes es la anemia.
Para diagnosticar la hemofilia es necesario que se produzca un episodio anormal de sangrado. En el caso de que algún familiar la padezca, es posible que el especialista determine, mediante un análisis de sangre, el diagnóstico.
El tratamiento consiste, básicamente, en aplicar los factores de coagulación por vía venosa cuando se presentan los sangrados, o una profilaxis adecuada que consiste en aplicarlos una o varias veces a la semana.
“En la Argentina el tratamiento existe desde hace 30 años, por lo que hay pacientes mayores de 20 con secuelas. Mientras que aquellos que pudieron ser sometidos al tratamiento, ante algún sangrado logran revertir las secuelas con terapia acuática. Desde el año y medio el niño debe empezar con el tratamiento profiláctico obligatorio”, remarcó Cruz.
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