La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de origen genético que se produce por alteraciones en la secuencia de un gen. El mismo genera proteínas (distrofinas) con importantes funciones en el tejido muscular. Cuando no pueden producirse correctamente o no pueden ser sintetizadas se produce distrofia muscular.
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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de origen genético que se produce por alteraciones en la secuencia de un gen. El mismo genera proteínas (distrofinas) con importantes funciones en el tejido muscular. Cuando no pueden producirse correctamente o no pueden ser sintetizadas se produce distrofia muscular.
Se trata de una de las enfermedades denominadas como poco frecuentes y se estima que afecta 1 de cada 3.500 nacidos varones. Según proyecciones brindadas por la Asociación Distrofia Muscular (ADM), en la Argentina la padecen unas 2.000 personas, siendo la distrofia muscular más diagnosticada durante la infancia. Se estima que cada año se detectan 20 mil casos nuevos y que unos 250 mil niños tienen esta distrofia en todo el mundo.
"En Salta, se estima que entre 10 y 12 personas tienen la enfermedad", expresó María Decavi, miembro de la Fundación Salteña de Enfermedades Neuromusculares (Fusaenm), que agrupa a unos 65 miembros.
Decavi contó que este sábado a las 16.30 se realizará una caminata simbólica que se hace por tercer año consecutivo para recordar el Día Mundial de la Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, en el Parque del Bicentenario.
Además de la caminata también se harán sorteos. Para este evento se está vendiendo un bono contribución de 200 pesos en Vicente López 789 y también se podrá adquirir en el Parque del Bicentenario.
Estos fondos serán destinados a la organización de una fiesta de fin de año para los miembros de la Fundación Salteña de Enfermedades Neuromusculares.
La distrofia muscular de Duchenne se hace evidente después de los 3 años cuando los niños, en su mayoría varones, comienzan a tener problemas de movilidad. En Salta, los familiares aseguran que el diagnóstico certero recién se da cuando en niño tiene seis años y ya son evidentes los avances de la enfermedad.
Los referentes de Fusaenm que tienen esta enfermedad están entre los tres y 21 años. "El caso del chico de 21 es alarmante porque no tiene obra social y no cuenta con las atenciones necesarias. Este año se logró la donación de una silla de ruedas y desde un centro de ortopedia se donó también la adaptación", contó María Decavi.
La titular de la Fundación destacó que, gracias a la difusión y a campañas, se consiguió el diagnóstico a tiempo de un niño en el hospital Materno Infantil. Estos casos anteriormente eran derivados al Garrahan.