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“La hemofilia es una enfermedad poco popular: somos pocos y muy caros de tratar”, dijo el médico Carlos Safadí Márquez, presidente de la Fundación de la Hemofilia, al comenzar la conferencia para la prensa organizada por el laboratorio Pfizer, que buscó hacer visible esta patología y concientizar sobre sus cuidados y las ventajas de la profilaxis.
“Es muy difícil transmitir qué es y cómo se siente la hemofilia. Pero se puede decir que es una enfermedad de sufrimiento y discapacidad si es que no se tiene acceso al tratamiento adecuado para el paciente y su entorno. Las personas que desde temprana edad reciben el tratamiento que necesita esta enfermedad, tienen una vida normal por completo, y eso es lo que queremos destacar, que hay una posibilidad cierta frente al diagnóstico”, remarcó Safadí Márquez, quién padece de hemofilia y tuvo la suerte de ser tratado en nuestro país desde la década del ‘70. Argentina fue pionera en la incorporación de los factores de coagulación para el tratamiento de la hemofilia, el cual llegó a otros países de la región dos décadas después.
“La hemofilia es una enfermedad hereditaria en un 75% de los casos y en el 25% restante se da por mutación espontánea. Se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de los factores 8 o 9 que intervienen en ese proceso natural y se manifiesta por una persistencia de las hemorragias. Es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre. Es decir las mujeres no padecen hemofilia pero pueden transmitirla a sus hijos varones”, explicó la médica hematóloga Daniela Neme.
Hizo hincapié en que “no es una enfermedad contagiosa. Concientizar es hablar de la enfremedad y decir que es crucial el tratamiento profiláctico para evitar las hemorragias endovenosas. Si bien requiere una medicación costosa, los pacientes no eligen tener hemofilia ni el costo de sus medicinas”.
Neme agregó: “Un niño con hemofilia severa, sin tratamiento podría tener 20 a 40 hemorragias por año, lo que a los 20 años lo dejaría discapacitado, con secuelas irreversibles. Por eso el tratamiento de profilaxis, poder inyectarse el factor de coagulación, lo protege de la discapacidad. En cambio, cuando el factor se inyecta a demanda, es decir porque ya hay una hemorragia, uno va detrás del problema y eso no es conveniente”. En este sentido, los médicos remarcaron que el tratamiento de profilaxis no está reconocido por las obras sociales del país.
En la conferencia, dio un emotivo testimonio, Soledad Rivero Haedo, mamá de un niño de 13 años que padece hemofilia: “Mi hijo es del 25% de casos que se da por mutación espontánea. Cuando era un bebé, nos dimos cuenta que Bruce jugaba y por la noche estaba lleno de hematomas. Tiene el privilegio de haber nacido en una época en la que existe la profilaxis, así que tengo el factor en la heladera y cuando se golpea, por las dudas primero le aplico el factor y después hago la consulta médica. No es fácil, pero es posible hacer una vida normal con hemofilia”.
Para crear conciencia en la comunidad respecto de esta enfermedad hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre, la Fundación de la Hemofilia, con el apoyo de Pfizer, lanzó la campaña “Sé tú mejor versión”. A lo largo de un año, celebridades de distintos ámbitos hablarán sobre esta enfermedad y compartirán desafíos que enfrentaron en su vida a través de videos que se compartirán en redes sociales. La iniciativa apunta a generar conciencia sobre la enfermedad para lograr una mayor inclusión de los pacientes, fortalecer la autoestima y promover la adherencia al tratamiento.
Actualmente se estima que hay más de 2.700 pacientes en el país (dato proporcionado por la Fundación de la Hemofilia), de los cuales cerca de 6 de cada 10 cursan la forma severa de la afección.