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En el marco del mes de concientización sobre la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética poco frecuente que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, un nuevo informe advierte sobre la importancia de su detección temprana. La patología, que provoca debilidad y atrofia progresiva de los músculos, puede ser letal antes de los dos años de vida si no se diagnostica y trata a tiempo.
El Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria (IECS), en alianza con la Facultad de Medicina de la UBA, realizó dos estudios que analizaron el impacto de sumar la AME al programa nacional de pesquisa neonatal. Este control, que se efectúa con una pequeña muestra de sangre del talón, detecta de forma precoz distintas enfermedades en recién nacidos.
Los resultados indican que, de incorporarse la AME a este panel, podrían identificarse unos 48 de los 53 casos estimados anualmente en el país, y tratar oportunamente a al menos 30 niños antes de que desarrollen síntomas. “Cuanto más temprano se inicie el tratamiento, mayor es el impacto en la evolución de la enfermedad”, señaló Natalia Espínola, coordinadora de Economía de la Salud del IECS.
La AME se presenta en cuatro tipos, siendo el tipo I el más grave, con inicio temprano y una esperanza de vida menor a dos años. Las formas menos severas, como los tipos II y III, permiten mayor autonomía al inicio, aunque con el tiempo pueden implicar pérdida de movilidad y complicaciones respiratorias u óseas.
El estudio también proyecta que la pesquisa neonatal podría sumar 360 años de vida saludable -medidos como AVAC- al conjunto de pacientes y reducir hasta un 90% la “brecha de inequidad” en salud, además de un 60% en costos sociales. Esto se traduciría en un mayor beneficio proporcional para los sectores más vulnerables.
“Implementar esta medida no solo mejora los resultados clínicos, sino que también disminuye las desigualdades en el sistema de salud”, destacaron desde el IECS.
Desde la asociación Familias AME (FAME) Argentina, su presidenta Mariel Centurión enfatizó la urgencia de esta política pública: “El tiempo son neuronas motoras que no se recuperan. Detectar la enfermedad antes de los síntomas es la diferencia entre una infancia con calidad de vida y otra marcada por la dependencia absoluta. Incorporar la AME a la pesquisa neonatal es una herramienta concreta para achicar la brecha de inequidad que vivimos a diario”.